Lice i prosencefalon
embriona se normalno razvijaju u 5. i 6. nedelji
trudnoće. Ukoliko se prosencefalon tada ne razdvoji na desnu i levu
hemisferu, nastaje
deformitet mozga i lica koji se naziva
holoprosencefalija.
Uzrok nastanka
Uzrok nastanka nije poznat. Neki slučajevi se povezuju sa hromozomskim abnormalnostima kao što su Patau sindrom i Edwardsov sindrom. Smatra se da postoji povećan rizik za nastanak holoprosencefalije kod dijabetičnih majki, infekcija i uzimanja nekih lekova tokom trudnoće. Istraživanje je dokazalo da mutacija gena Tgif.P63r, koji utiče na strukturu mozga dovodi do nedostatka encefalitičke funkcionalnosti i izaziva tešku facijalnu asimetriju. Osim toga, evidentirana je i hromozomska varijacija koja onemogućava proizvodnju potrebnih količina proteina neophodnih za zdrav fetalni razvoj.
Klinička slika
Najozbiljniji oblik je alobarna holoprosencefalija kod koje su hemisfere potpuno spojene. Karakteriše se teškim abnormalnostima lica i mozga i često smrt nastaje još intrauterino. Kod semilobarne holoprosencefalije postoji mala separacija, a kod lobarne nešto veća ali još uvek nekompletna separacija hemisfera. Deca sa holoprosencefalijom imaju mikrocefaliju (
malu glavu), teške deformitete lica, hidrocefalus, disfunkciju endokrinih žlezdi i anomalije kardiovaskularnog, koštanog, genitourinarnog i gastrointestoinalnog sistema. Kod najtežih oblika osim deformiteta lica postoji i mentalna retardacija i epi napadi. Deformiteti sse karakteristično javljaju na mestu
očiju, nosa i gornje usne. Nekada može izostati razvitak nosa u potpunosti ili se može razviti iznad oka, između obrva, nekada su oči veoma male, postoji rascep nepca ili postoji samo jedno oko na mestu nosa (ciklopija).
Dijagnoza
Deformiteti se uočavaju odmah na rođenju, a dijagnoza se potvrđuje CT-om (komjuterizovana tomografija) ili NMR-om (nuklearna magnetna rezonanca) mozga.Lečenje
Lečenje je simptomatsko. Prognoza je loša, manji broj dece preživi ali najčešće sa teškom mentalnom retardacijom.Povezani tekstovi:
Deca koja su u ovom periodu obolela od dijabetesa ili imaju...
Odgovore na najčešća pitanja roditelja, čija su deca obolela...
Postoje različite vrste poremećaja govora i jezika kod dece....
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde