Bolesti

Wiskott - Aldrich sindrom (WAS) je imunodeficijentni poremećaj koji se karakteriše trijasom: rekurentnim bakterijskim infekcijama, ekcemom i hemoragijskom dijetezom koja je uzrokovana trombocitopenijom i disfunkcijom trombocita.

Artrogripoza predstavlja grupu hetreogenih neprogresivnih stanja koja se karakterišu multiplim kontrakturama zglobova na rođenju.

Strongiloidaza je intestinalna infekcija koja se karakteriše vodenastim prolivima, grčevima u stomaku i urtikarijom.

Miksom srca je najčešći benigni tumor, čija učestalost iznosi 30-50% svih primarnih tumora srca. Najčešće se sreće u osoba između 30. i 60. godine starosti, 2-3 puta je češći u muškaraca. Miksomi su najčešće lokalizovani u levoj pretkomori i polaze iz međupretkomorske pregrade u oblasti ovalnog otvora. Makroskopski miksomi mogu biti polipoidni koji su bezbojni, a prema konzistenciji želatinozni, fiksirani za zid srca, većom ili manjom osnovom. Drugi tip su okrugli tumori čvršće konzistencije sa peteljkom, te su pokretni.

Ektodermalne displazije (ED) su velika, heterogena grupa naslednih sindroma koji se karakterišu primarnim defektom u razvoju dva ili više tkiva koja potiču od ektoderma. Primarno su zahvaćeni koža, dlake, nokti, žlezde i zubi.

Hartnupova bolest nastaje zbog poremećaja u transportu aminokiselina u tankom cervu i bubrezima. Karakteriše se promenama na koži, ataksijom i aminoacidurijom.

Fanconijeva anemija je oblik urođene aplastične anemije. Aplastična anemija je naziv za bolest kod koje je koštana srž vrlo slabo razvijena, a posledica toga je manjak svih krvnih ćelija u cirkulaciji.

Anirida je kongenitalna, nasledna, bilateralna hipoplazija irisa (dužice), koja može biti udružena sa drugim očnim defektima. To nije izolovani već poremećaj celog oka sa posledičnom hipoplazijom i makule i optičkog nerva, kataraktom, promenama na kornei.

Anoftalmus predstavlja nedostatak očne jabučice. Anoftalmija predstavlja veliki problem, ne samo zbog nemogućnosti vida, već i zbog unakaženja i nepravilnog razvitka orbite, kapaka i konjunktivalne vrećice.

Distihijaza je redak poremećaj koji se karakteriše abnormalnim rastom trepavica iz otvora Meibomovih žlezda na zadnjoj strani tarzusa kapaka.