Artrogripoza (Arthrogryposis)

Artrogripoza predstavlja grupu hetreogenih neprogresivnih stanja koja se karakterišu multiplim kontrakturama zglobova na rođenju.

Uzrok nastanka

Glavni uzrok artrogripoze je fetalna akinezija (smanjeni pokreti fetusa) koja nastaje ili zbog poremećaja prisutnih kod fetusa (neuroloških, muskularnih, abnormalnosti vezivnog tkiva, mehanička ograničenost pokreta) ili abnormalnosti materice (infekcije, traume, korišćenje droge u toku trudnoće i dr.). Najčešći uzroci artrogripoze su neurološke prirode: malformacije i poremećaji funkcije centralnog i periferno nervnog sistema, meningomielokele, anencefalon, atrofija spinalnih mišića, Marden -Walker sindrom i dr. Ređe su u pitanju mišićni poremećaji: kongenitalne mopatije, mišićne distrofije, miozitisi i dr.

Klinička slika

Zahvaćeni ekstremiteti su fuziformnog ili cilindričnog oblika sa tankim potkožnim tkivom i odsustvom kožnih nabora. Deformiteti su uglavnom simetrični, češće su zahvaćeni distalni zglobovi, tako da su šake i stopala deformisani. Prisutna je rigidnost zglobova. Ograničeni su pokreti, česte su i subluksacije zglobova, naročito kuka i kolena. Promene na zglobovima prate atrofije mišića ili čak odsustvo nekih grupa mišića. Duboki tetivni refleksi mogu biti slabiji ili ugašeni.

Prisutni su brojni deformiteti: pterigium (kožne izrasline preko zglobova), nizak rast, odsustvo patele, dislokacije radiusa. Na licu se zapaža asimetrija, zaravnjen nos i hemangiomi. Deformacije vilice su u vidu mikrognacije (manja donja vilica) i česti su trizmusi (grč vilice), male i deformisane očne jabučice, ptoza, strabizam. Ostali poremećaji: skolioza, kriptorhizam, hernije.

Posledice fetalne akinezije su i zaostajanje ploda u rastu, hipoplazija pluća, kraniofacijalne anomalije (hipertelorizam - veliki razmak između unutrašnjih uglova oka, rascep nepca, kratka pupčana vrpca i dr)

Nekada može biti oštećen i centralni nervni sistem što dovodi do mentalne retardacije, ređe i srce, pa se dete rađa sa kongenitalnim srčanim manama.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu pregleda, rendgenografije deformiteta, ultrazvuka (i prenatalno), CT - a (skenera) ili NMR-a (nuklearne magnetne rezonance), biopsije kože i mišića, EEG-a (elektromiografije) i drugih dopunskih ispitivanja.

Lečenje

Ne postoji kauzalna terapija. Od rođenja treba sprovoditi adekvatnu fizikalnu terapiju da bi se korigovale kontrakture zglobova. Hirurška terapija se primenjuje gde god je moguće da se poboljša neki od deformiteta i malformacija. Simptomatska terapija se primenjuje za sva popratna stanja i simptome.