Bolesti

Disfagija predstavlja poremećaj gutanja koji se karakteriše kao osećaj zaostajanja zalogaja hrane u grlu ili grudima. Akt gutanja je složen čin u kome učestvuju usta, ždrelo i jednjak. U ispravnoj funkciji gutanja učestvuju brojni mišići i nervi koji ih inervišu. Deo akta gutanja je voljan (možemo kontrolisati kontrakcije mišića), a deo nije pod uticajem naše volje (njime upravlja autonomni nervni sistem).

Dispnejom nazivamo osećaj teškog disanja ili potrebu da se više diše.

Sinusna bradikardija označava usporenje srčane frekvencije ispod 60 udara u minutu. Spori ritam srca može biti fiziološki normalan za neke pacijente, dok frekvencija < 60/min može biti neadekvatna za druge.

Pod pojmom hemoptizija podrazumeva se iskašljavanje krvi iz pluća i traheobronhnog stabla.

Učestalo i spontano krvarenje iz nosa - Epistaksa. Izlivanje krvi na usta, gubitak svesti i opširnije o tome.

Febrilne konvulzije (FK) nastaju pri povišenoj temeperaturi, u toku infekcija koje primarno ne zahvataju centralni nervni sistem (CNS). Javljaju se u uzrastu od 3 meseca do 5 godina.

Klinefelterov sindrom spada u grupu kongenitalnih primarnih hipogonadizama i poremećaj je razvoja i građe testisa. Radi se o najčešćem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do 500 muškaraca.

Hromozom 21 je autozomni hromozom dvadesetprvi po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Izgrađen je od 50 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2-2,5 ukupne količine DNK u ćeliji.

Trizomija 18 ima približnu učestalost 1/3000 novorođenčadi, nešto češće kod dece ženskog pola.

Ova hromozomopatija je retka i ima približnu učestalost 1/5000 novorođenčadi. Kao i kod drugih sindroma autozomalnih trizomija češće se sreće kod starijih majki.