Trizomija 18 ima približnu učestalost 1/3000 novorođenčadi, nešto češće kod dece ženskog pola.
Uzrok nastanka
Neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja je glavni uzrok ovog sindroma. Kod većine bolesnika prisutna je klasična trizomija hromozoma 18. (tri hromozoma u 18. hromozomskom paru) u približno 90% slučajeva višak hromozoma se nasleđuje od majke. Retko se sreće nebalansirana translokacija ili mozaični oblik.
Klinička slika
Često postoji intrauterini zastoj u rastu sa srednjom telesnom težinom na rođenju ispod 2000gr. Najveći broj dece, više od 90%, ima urođenu srčanu manu.
Kliničke karakteristike trizomije 18:
- intrauterini zastoj u rastu,
- slabo napredovanje,
- mentalna retardacija,
- kranio - facijalne anomalije,
- nisko usađene uši,
- mala usta,
- uske palpebralne fisure,
- kratak palac na nozi,
- mali nokti,
- atrezija jednjaka,
- traheo - ezofagealna fistula,
- spina bifida.
Smrtnost je veoma visoka, tako da 50% dece umire tokom prve nedelje života, a gotovo svi tokom prve godine. Preživela deca imaju tešku psihomotornu retardaciju.
