Trizomija 18 ima približnu učestalost 1/3000 novorođenčadi, nešto češće kod dece ženskog pola.
Uzrok nastanka
Neodvajanje
hromozoma u mejozi roditelja je glavni uzrok ovog sindroma. Kod većine bolesnika prisutna je klasična trizomija hromozoma 18. (tri hromozoma u 18. hromozomskom paru) u približno 90% slučajeva višak hromozoma se nasleđuje od majke. Retko se sreće nebalansirana translokacija ili mozaični oblik.
Klinička slika
Često postoji intrauterini zastoj u rastu sa srednjom
telesnom težinom na rođenju ispod 2000gr. Najveći broj dece, više od 90%, ima urođenu
srčanu manu. Kliničke karakteristike trizomije 18: intrauterini zastoj u rastu, slabo napredovanje,
mentalna retardacija, kranio - facijalne anomalije, nisko usađene uši, mala usta, uske palpebralne fisure, kratak palac na nozi, mali nokti, atrezija jednjaka, traheo - ezofagealna fistula, spina bifida. Smrtnost je veoma visoka, tako da 50% dece umire tokom prve nedelje života, a gotovo svi tokom prve godine. Preživela deca imaju tešku psihomotornu retardaciju.
Povezani tekstovi:
Deca koja su u ovom periodu obolela od dijabetesa ili imaju...
Odgovore na najčešća pitanja roditelja, čija su deca obolela...
Postoje različite vrste poremećaja govora i jezika kod dece....
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde