Hemohromatoza je oboljenje uzrokovano taloženjem gvožđa u parenhimskim organima. Najčešće su zahvaćeni jetra, pankreas, srce i koža. Kao krajnji ishod bolesti nastaje insuficijencija jetre, pankreasa, srca.
Uzrok bolesti
Primarna hemohromatoza je genetski uzrokovan poremećaj metabolizma gvožđa. Gvožđe se u organizmu nalazi u dva oblika: feritin, solubilna frakcija nalazi se u citoplazmi ćelija u lizozomima, i u obliku hemosiderina. Normalno ljudski organizam sadrži 3 - 4 grama gvožđa. Kod bolesnika sa hemohromatozom višestruko je uvećano 20 - 40 grama. U uvećanoj količini gvožđa najveći deo pripada hemosiderinu, pa se to označava kao hemosideroza.
Klinička slika
Karakteristične manifestacije bolesti su brojne. Nastaje ciroza jetre, jetra je uvećana, čvrste konzistencije, s vremenom se ispoljavaju znaci portne hipertenzije (variksi jednjaka, ascites - tečnost u trbušnoj duplji, hepatična encefalopatija), a karcinom jetre se javlja u 15 - 30% obolelih.
Dijabetes melitus se javlja u oko tri četvrtine bolesnika i pokazuje rezistenciju na insulin. Javlja se i tamno siva prebojenost kože, difuzno raspoređena, ali jače izražena na otkrivenim delovima tela (lice, vrat, eksteremiteti) i u područjima permanentne iritacije (genitalna regija, analna regija, ožiljci). Zbog taloženja gvožđa u miokardu, razvija se kardiomiopatija sa poremećajem ritma i srčanom insuficijencijom. Kod nekih bolesnika se razvija artropatija (oboljenje zglobova) koja se najpre ispoljava na sitnim zglobovima šaka a kasnije i na drugim zglobovima. Taloženje gvožđa u prednjem režnju hipofize smanjuje sekreciju gonadotropina sa kliničkom manifestacijom atrofije testisa i gubitkom libida.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničkog pregleda, laboratorijskih nalaza (povišeno gvožđe u serumu). Biopsija jetre omogućuje histološku dijagnozu i histohemijsko dokazivanje gvožđa u jetri. Gvožđe se može dokazati i u koži, sluzokoži želuca,sedimentu mokraće.
Lečenje
Mobilizacija i uklanjanje viška gvožđa postiže se ponavljanim venepunkcijama (uzimanje venske krvi) 2 - 3 godine do normalizacije gvožđa u serumu, u zavisnosti od kliničkog stanja bolesnika i laboratorijskih nalaza. Kod bolesnika sa cirozom jetre i srčanom insuficijencijom primenjuje se deferioksiamin jer oni nisu pogodni za venepunkciju.
