Progresivna spoljna oftalmoplegija predstavlja heterogenu grupu oboljenja od kojih su neka udružena sa abnormalnostima mitohondrijske DNK, druga sa patološkim autozomnim genima, dok je kod trećih uzrok nepoznat.
Klinička slika
Bolest počinje u detinjstvu, ređe u adolescenciji, a najređe kod odraslih. Svi ekstraokularni mišići su istovremeno zahvaćeni tako da su bulbusi centralno postavljeni i nema strabizma i diplopija. Ptoza (spušten gornji kapak) je najupadljiviji znak i bolesnik nabira čelo da bi mogao da gleda. Reakcija zenica na svetlost i akomodaciju su očuvane. Od ostalih mišića lica često je zahvaćen orbicularis oculi. Ređe su zahvaćeni ostali mišići lica, maseteri, sternocleidomastoideusi, deltoidni i peronealni mišići. Bolest je progresivna do potpune nepokretnosti bulbusa.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, a potvrđuje nalazom biopsije mišića, EMG ima tipičan nalaz, a histološki nalaz pokazuje grupe nekrotičnih mišićnih vlakana
