Choroideremia je retka
nasledna bolest koja uzrokuje progresivan
gubitak vida usled degeneracije horoidee.
Horoidea je
mreža krvnih sudova koji su smešteni u
retini i
beonjači.
Horoidalni krvni sudovi snabdevaju retinalni pigmentni epitel i
fotoreceptore u retini kiseonikom i hranjivim materijama. Retinalni
pigmentni epitel, koji se nalazi odmah ispod retine, podržava funkciju
fotoreceptora. Fotoreceptori su odgovorni za pretvaranje svetlosti u
električne impulse putem kojih prenose poruke u mozak gde nastaje slika
koju posmatramo.
Uzrok nastanka
Gen choroideremie se nalazi na X hromosomu. Žene imaju dva X
hromosoma i mogu biti nosioci ove bolesti ako jedan od njihova dva X hromosoma
ima ovaj gen. Upravo zbog toga što imaju zdravu verziju gena u drugom X
hromosomu, žene nisu pogođene ovom bolešću.
Muškarci imaju samo jedan X hromosom (uparen s jednim Y hromosomom) pa su i genetički
osetljiviji na bolesti koje se prenose preko X-hromozoma. Muškarci ne mogu biti
nosioci takvih bolesti. Oni muškarci koji imaju ovu bolest, prenose gen u X
hromosomu na svoje ćerke, koje onda postaju nosioci. Pogođeni muškarci nikada
ne prenose ovu bolest svojim sinovima jer oni od njih nasleđuju Y hromosom.
Ženski nosioci imaju 50% šanse (ili 1 šansa na 2) da prenesu ovu bolest na
svoje ćerke, a 50% šanse da prenesu ovu bolest na svoje sinove, koji već
počinju pokazivati simptome bolesti.
Klinička slika
Choroideremia javlja se isključivo kod muškaraca. U
detinjstvu je njen najtipičniji simptom
noćno slepilo. Kako bolest napreduje,
javlja se gubitak perifernog vida, a kasnije i centralnog. Progresija bolesti
se nastavlja tokom života, iako su i brzina i stepen gubitka vida varijabilni,
čak i unutar iste porodice. Gubitak vida usled choroideremie je uzrokovan degeneracijom nekoliko slojeva
ćelija koje su presudne za vid. Kao rezultat javlja se gubitak vida.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i pregleda, a
chorioderemia je jedna od nekoliko retinalnih degenerativnih bolesti koja se
može utvrditi i prenatalno kod nekih slučajeva.
Lečenje
Nedavno je otkrivena tačnu lokacija gena choroideremie na X
hromosomu. Novija istraživanja, koja se temelje na ovim nalazima, trenutno
traže metode lečenja. Do sada one još nisu pronađene.
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde