Stetoskop

Spinalna mišićna atrofija

Stetoskop tim

SMA tip I (Werdnig - Hoffmanova bolest, Akutna infantilna spinalna mšićna atrofija) - bolest je vezana za mutaciju gena. Deca se rađaju sa simptomima bolesti, obično kao "mlitavo dete", a nekada sa deformitetima. Čak su i fetalni pokreti odsutni ili su veoma retki i slabi. Po rođenju veoma slabo sisaju. Motorni razvoj je veoma usporen. Dete obično leži pasivno sa izraženim proksimalnim slabostima. Fascikulacije se mogu videti na jeziku. Smrt nastupa do navršene treće godine. Ove bolesti se najlakše razlikuju uz pomoć EMNG (elektromioneurografije).

02. novembar 2007.2 min čitanja1250 pregleda
Spinalna mišićna atrofija

Spinalna mišićna atrofija tip I

SMA tip I (Werdnig - Hoffmanova bolest, Akutna infantilna spinalna mšićna atrofija) - bolest je vezana za mutaciju gena. Deca se rađaju sa simptomima bolesti, obično kao " mlitavo dete", a nekada sa deformitetima. Čak su i fetalni pokreti odsutni ili su veoma retki i slabi. Po rođenju veoma slabo sisaju. Motorni razvoj je veoma usporen. Dete obično leži pasivno sa izraženim proksimalnim slabostima. Fascikulacije se mogu videti na jeziku. Smrt nastupa do navršene treće godine. Ove bolesti se najlakše razlikuju uz pomoć EMNG (elektromioneurografije).

Spinalna mišićna atrofija tip II

SMA tip II - počinje nešto kasnije, do 6 meseci, manje je teška, napredovanje je nešto sporije, a kliničke razlike sa tipom jedan su minimalne. Nekada se spontano zaustavlja.

Spinalna mišićna atrofija tip III

SMA tip III (Kugelberg - Welanderova bolest) - klinički postoji sporo progresivna slabost mišića, nekad sa hipertrofijom listova pa liči na mišićnu distrofiju. Postepeno ali progresivno ispoljava se slabost i atrofija mišića, naročito karličnog pojasa zbog degenerativnih promena i iščezavanja motornih ćelija prednjih rogova kičmene moždine. Fascikulacije se vide u polovine slučajeva. Životni vek ne mora biti skraćen.

Spinalna mišićna atrofija tip IV

SMA tip IV (proksimalni oblici sa početkom u odraslom dobu) - nasleđuju se autosomno recesivno ili dominantno a počinju između 15. i 60. godine. Mogu da se pomešaju sa mišićniom distrofijom ili amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Progresija je stalna ali nije teška.

Distalna spinalna mišićna atrofija

Distalna spinalna mišićna atrofija - nasleđuje se autosomno recesivno ili dominantno. Do sada je izdvojeno osam tipova vezanih za razne genetske lokuse. Većina dominantno nasleđenih počinje pre 20. godine.

Mišići ispod kolena atrofiraju i stopala vise mlitavo. Ruke su manje zahvaćene, mada ima familija u kojih su ruke više zahvaćene. Senzibilitet je očuvan a senzitivne brzine sprovođenja su normalne. Bolest sporo napreduje.


Zakažite pregled privatno pozivom na broj 060/0687-461 kod:

 

Autor Stetoskop tim

Autor ovog članka je Stetoskop tim.

Broj komentara: 6

J

Jelena Kostic Kravljanac

18. 12. 2010.

<div style="text-align: justify;">Postovanje, <br /> meni je dijagnostifikovana spinalna misicna atrofija tipa III. Imam 38 godina i trenutno hodam samostalno, nemam problema sa govorom, gutanjem i sl. Zanima me, ako biste bilji ljubazni da mi odgovorite, kakva je razlika izmedju atrofije i distrofije misica? Sa postovanjem, Jelena</div>

L

ljubiša toni božić

2. 1. 2011.

<div style="text-align: justify;">U Bugojnu je otvorena klinika rimarchuk njega i održavanje tijela prirodno znanstvenim metodama doo Bugojno vodi je prof Božić <br /> </div>

M

Mirjana

17. 2. 2011.

<div style="text-align: justify;">Zanima me, da li je istina, da se nakon odredjenog vremena, kod spinalne misicne atrofije, gubi moc govora, a kasnije i disanje bude otezano? Hvala. . .</div>

N

nikola

12. 10. 2013.

<div style="text-align: justify;">Imam sina od 4 godine koji ima sma tip 2. Interesuje me dali ova opaka bolest napada samo muku decu ili obapola???? Unapred hvala! Nikola</div>

B

Branko

19. 10. 2017.

<div style="text-align: justify;">Postoje li istaživanja ovog leka u oblasti cerebralne paralize kod koje takođe postoji atrofija mišića? Kod mene atrofija pogadja i ruke i noge,&nbsp; &nbsp;a uz to,&nbsp; zbog oboljenja kičme, mišići su mi baš atrofirali. Unapred zahvalan na odgovoru koji me veoma zanima</div>

B

Bengin Vekecki Daniela

9. 7. 2023.

<p>Poštovani Zahvalni smo vam što ste radi edukacije i mogućnosti postavljanja pitanja napravili ovaj relevantan sajt. Želim vam puno uspeha u daljem radu. I da vaš sajt bude pomoć za naše bolesne ljude. Hvala unapred. Srdačan pozdrav! Daniela</p>

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde

Treba Vam savet?

Stupite u kontakt sa našim doktorima, postavite pitanje i dobićete odgovor direktno od specijalista.

Postavite pitanje

Pozovite nas i zakažite pregled

063 / 687 - 460