Lesch - Nyhan - ov sindrom (LNS) je
nasledni poremećaj uzrokovan
nedostatkom enzima hypoxanthin - guanin phosphoribosytransferase
(HPRT), što dovodi do poremećaja u građi purina (delova DNK i RNK).
Uzrok nastanka
LNS se nasleđuje preko X hromozoma, što znači da su majke prenosioci, a da sinovi obolevaju.Klinička slika
LNS se manifestuje odmah na
rođenju. Najčešće se prvo primete narandžasto prebojeni kristali na pelenama.
Nedostatak HPRT dovodi do povišenog nivoa mokraćne kiseline i
gihta, slabe
mišićne kontrole i umerene retardacije koja počinje u prvoj godini života.
Značajna karakteristika LNS je
samopovređivanje - ova deca od druge godine života
grizu prste i usne, udaraju glavu. Zbog visokog nivoa mokraćne kiseline
stvaraju se kristali koji se nakupljaju u zglobovima (
bol i otok), bubrezima
(kamen u bubregu), centralnom nervnom sistemu i drugim tkivima i organima. Od
neuroloških simptoma se javljaju grimasiranje, nevoljni pokreti ekstremiteta
(kao kod Hantingtonove horeje), disfagija (otežano gutanje), atetoza,
hipotonija. Ređe, zbog slabije utilizacije vitamina B12 u organizmu nastaje
megaloblastna anemija.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke
slike, laboratorijskih analiza, naročito pregleda mokraće i seruma.
Lečenje
Lečenje je simptomatsko. Koriste
se alopurinol za postojeći giht, zbog postojanja kamena u bubregu primenjuje se
litotripsija, a za neurološke simptome se mogu primeniti levodopa, diazepam,
phenobarbital ili haloperidol.
Povezani tekstovi:
Glavobolja je čest simptom sa mnogim mogućim uzrocima. Dife...
Migrena je neurološko oboljenje koje karakteriše ponavljajuć...
Za razliku od nesanice koja se u kraćem trajanju relativno d...
Profesor Gavin Giovannoni izdvojio je Srbiju kao primer dobr...
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde