Stetoskop

Hantingtonova bolest

Stetoskop tim

Osnovne karakteristike Hantingtonove horeje su dominantno nasleđivanje horeje i demencije.

04. septembar 2007.2 min čitanja1721 pregleda
Hantingtonova bolest
Osnovne karakteristike Hantingtonove horeje su dominantno nasleđivanje horeje i demencije.

Uzrok nastanka

Bolest je nasledna, po pravilu se dominantno nasleđuje i izuzetno se može javiti u osoba koje su imale zdrave roditelje.

Klinička slika

Bolest najčešće počinje u četvrtoj ili petoj deceniji, ali je moguća pojava i u detinjstvu. Kod starijih bolest sporije napreduje. Klinička slika ima dve osnovne komponente- nevoljne pokrete i psihičke promene. Međutim, ove promene se ne moraju javiti istovremeno niti moraju biti istog intenziteta.

Horeični pokreti (drhtanje, klimanje mišića) prvo zahvataju ruke i lice, da bi kasnije obuhvatili celokupnu muskulaturu. Govor postaje dizartričan i eksplozivan. Kod rigidne forme sa akinezijom klinička slika odgovara parkinsonizmu. Češće se javlja kod dece, ali se vidi i u odmakloj bolesti, posle horeične faze.

Od psihičkih promena u ranijoj fazi se javljaju karakterne promene i izmene emocionalnog života. Mogu biti sumnjičavi, impulsivni, razdražljivi, ekscentrični ili depresivni. Ranije ili kasnije počinje intelektualno propadanje, ali ono ne mora da bude tako izraženo.

Demencija u ove bolesti se navodi kao prototip tzv. subkortikalnih demencija čije su osnovne karakteristike teško oštećenje pamćenja, smanjenje frontalnih egzekutivnih sposobnosti kao i vizuoprostorne i perceptivne moći, apatija, inercija, bradipsihija.

Ovi se bolesnici često povređuju i neki umiru od subduralnog hematoma. Inače, bolest je progresivna i u proseku završava letalno za 15 godina.

Lečenje

Nažalost, ne postoji lečenje koje može da uspori ili zaustavi bolest, niti da utiče na već razvijene kognitivne ispade. Zato je terapija usmerena na poboljšanje motornih, emocionalnih i psihotičnih poremećaja. Lek izbora za horeične pokrete je haloperidol. Horeične pokrete treba suzbijati tek kada postanu izraženi i kada ometaju motoriku bolesnika jer neželjeni efekti neuroleptika mogu biti neprijatni. Emocionalni i psihotični poremećaji mogu se lečiti i drugim antipsihoticima, a koriste se i sedativi i antidepresivni lekovi. Novija saopštenja ukazuju da Rilusol može da dovede do trajnijeg poboljšanja psihomotorne brzine i ponašanja ovih bolesnika.

Autor Stetoskop tim

Autor ovog članka je Stetoskop tim.

Broj komentara: 8

D

dragica gemovic

25. 7. 2009.

<div style="text-align: justify;">Kod mog supruga je dijagnostikovana <span style="font-weight: bold;">hantingtonova bolest</span>, zanima me gde moze da se nabavi lek <span style="font-weight: bold;">rulisol</span> jer nisam do sada cula da postoji. Sta znaci <span style="font-weight: bold;">dominantno nasledjivivanje</span>. Nemam poseban komentar, jer sam ocajna zbog toga sto ne postoji lek za ovu bolest. Ako neko ima iste probleme volela bih da mi se javi!</div>

D

Daliborka Mijailovic

25. 8. 2009.

<div style="text-align: justify;">Postovani, mojoj majci je pre pet godina postavljena ova dijagnoza. U trenutku hospitalizacije nisam znala nista o toj bolesti niti o <span style="font-weight: bold;">fakturu nasledjivanja</span>. Bolest je jako brzo napredovala, posebno u poslednjih godinu dana. Lekari su meni i mom bratu preporucili <span style="font-weight: bold;">geneticki test </span>kako bi utvrdili da li smo bolest nasledili, sto je vrlo verovatno. Zanima me gde se test obavlja i koliko kosta?</div>

D

Daliborka Mijailovic

25. 8. 2009.

<div style="text-align: justify;">Molila bih gospodju Gmizovic da me kontaktira na mejl [email protected], jer moja mama boluje od iste bolesti kao i njen suprug. Komplikacije nastaju kad bolesnici imaju decu koja mogu da <span style="font-weight: bold;">naslede bolest</span> pa je zato preporucljivo raditi <span style="font-weight: bold;">geneticki test</span>.</div>

T

tamara

26. 6. 2010.

<div style="TEXT-ALIGN: justify">Moj otac boluje od ove opake bolesti. Njegova sestra je umrla od iste. Druga sestra ima prve znake bolesti al u poznim je godinama. Njemu je dijagnoza postavljena 1993. Godine, a prve simptome smo primjetili 1986. Kad mu je sestra umrla jako mlada od iste bolesti. Prosli smo za ove godine pakao, a i dalje ga prolazimo. Bilo je tu raznih faza a sad je u krevetu totalno nepokretan i dementan, vec petu godinu. Davi se dok jede, nista ne zna, uzas. Jadan, dokle vise to mucenje. Strah me da se testiram i vidim jesam li i ja bolesna. Ionako nema lijeka bolje da ne znam. Ocajna sam</div>

D

Daliborka Mijailovic

25. 9. 2010.

<div style="text-align: justify;">Draga Tamara, <br /> ako si u mogucnosti kontaktiraj me tj potrazi na fbook-u ili mi se javi na mejl [email protected] moja mama prolazi kroz isto, doduse jos nije u toj fazi, ali trenutno ima jako velike probleme sa gutanjem, hodom i pamcenjem. Volela bih da razgovaram sa nekim ko prolazi kroz isto, na zalost.</div>

I

ivana

31. 12. 2012.

<div style="text-align: justify;">Molim da mi se netko javi ako ima huntingtonu koreu u obitelji</div>

N

Nikolina K

4. 12. 2019.

<p>Zdravo svima, vidim da postoje nejasnoće oko toga šta znači dominantno nasleđivanje pa ću se potruditi da vam to razjasnim. Naime kod dominantnih bolesti kao kada je u pitanju nažalost Hantington, može da postoji šansa da se prenese sa roditelja na potomke ali i ne mora, zavisi od genetičke konstitucije roditelja. Ako je otac bolestan a majka nije ili obrnuto kažem zavisno od genetske konstitucije može se preneti ova bolest na potomsvo, ali ne mora da znači, postoji takođe i šansa da se ne prenese. Čak i u slučaju da su oba roditelja bolesna može postojati šansa da se rodi zdravo dete. Tako da biste bili sigurni, nemojte unaped sebe dijagnostikovati, jer ima nade, bolje uradite test i znajte na čemu ste. Inače bolest se obično ne ispoljava pre 30-50te godine života, pre toga osobe mogu normalno da žive i imaju decu kao što su ovde neki pisali za svoje roditelje. Nažalost lek ne postoji, ali simptomi se mogu ublažiti otkrivanjem što pre. Želim vam svu sreću na testiranju i pozitivan ishod! Srdačan pozdrav, dr Nikolina</p>

T

Tetka

1. 3. 2021.

<p>Molim Vas napišite mi koliko košta genetički test za Hantigtonovu bolest? I kako se uzima uzorak?</p>

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde

Treba Vam savet?

Stupite u kontakt sa našim doktorima, postavite pitanje i dobićete odgovor direktno od specijalista.

Postavite pitanje

Pozovite nas i zakažite pregled

063 / 687 - 460