Elejalde sindrom se nasleđuje autosomno recesivno, karakteriše se srebrnkastom bojom kose i disfunkcijom centralnog nervnog sistema (CNS).
Uzrok nastanka
Uzrok nastanka je još uvek nepoznat.
Klinička slika
ES se može manifestovati već u
prvom mesecu života ili u ranom detinjstvu. Najčešće su zahvaćeni
koža i nervni
sistem. Jedna grupa obolelih ima tešku
psihmotornu retardaciju od rođenja. Ne prepoznaju svoje roditelje, nepokretni
su, hipotonični i ne reaguju na spoljašnje nadražaje. Druga grupa se u početku razvija
normalno. Ali između 3. i 11. godine razvijaju se rapidno regresivni
psihomotorni procesi. Ne mogu da govore, da hodaju, sami da se hrane, vezani su
za krevet.
Drugi simptomi su: migrene praćene hemiparezama, slabost mišića nogu do potpune hipotonije, koja zahvata celo telo, epizode konvulzija. Javljaju se i nistagmus (ritmičko podrhtavanje očnih jabučica), diplopija (duplo viđenje) ili urođena amauroza (slepilo). Kosa, obrve, trepavice i dlake po celom telu imaju srebrnkastu boju, a koža dobija bronzanu ili jako preplanulu boju nakon izlaganja suncu.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničkog pregleda, CT-a (skenera), NMR-a (nuklearne magnetne rezonance), EEG-a, patohistoloških nalaza, pregleda koštane srži.
Lečenje
Primenjuju se steroidi, antikonvulzivi i antipiretici, ali i dalje sa ograničenim uspehom.
Povezani tekstovi:
Glavobolja je čest simptom sa mnogim mogućim uzrocima. Dife...
Migrena je neurološko oboljenje koje karakteriše ponavljajuć...
Za razliku od nesanice koja se u kraćem trajanju relativno d...
Profesor Gavin Giovannoni izdvojio je Srbiju kao primer dobr...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde