Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji se karakteriše teškom mentalnom retardacijom i neuromišićnim abnormalnostima.
Uzrok nastanka
Angelmanov sindrom mastaje usled mutacije gena, ali još nije utvrđen tačan način nasleđivanja.
Klinička slika
Novorođenčad sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo nastaju problemi sa hranjenjem i primetan je zastoj u razvoju. Simptomi i znaci ovog sindroma su:
- spastičan hod,
- spastični pokreti,
- flaping (podrhtavanje, lepršanje) ruku,
- zaostajanje u razvoju,
- poremećaj govora (neka deca izgovaraju samo par reči),
- poremećaji spavanja,
- hiperaktivnost,
- napadi smeha,
- mikrocefalija ( mala glava).
Veoma rano se može razviti epilepsija, između 2. i 3. godine, kao i poremećaji ravnoteže.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i citogenetskih ispitivanja. Moguća su i prenatalna testiranja.
Lečenje
Nema specifične terapije. Epilepsija se leči antikonvulzivima. Ostalo je simptomataska terapija- fizikalna, bihevioralna, radna, terapija govora i dr, da bi se izvukao maksimum radi poboljšanja kvaliteta života ove dece.
