Talasemije
su nasledne hemolizne
anemije sa poremećajem u sintezi globinskih
lanaca kvantitativne prirode, gde su sintetisani lanci hemoglobina
normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini.
Podela
Talasemije se dele prema tome
koji je lanac globina stvoren u manjku.
Klinički se ispoljavaju alfa i beta talasemije, u tri oblika:
- major, težak poremećaj, homozigoti
- intermedia, srednje težak poremećaj, heterozigoti
- minor, asimptomatski, heterozigoti
Klinička slika
Normalno postoji ravnoteža u produkciji
pojedinih lanaca globina, dok kod npr. beta talasemija produkcija alfa lanaca
premašuje produkciju beta lanaca - pri čemu se on nakuplja u višku i precipitira
u prekursorima eritrocita. Ovi precipitati hemoglobina menjaju propustljivost
opne eritrocita i dovode do njegove lize. Postoji kompenzatorna hiperplazija
crvene loze u kostnoj srži. Zbog hipermetabolizma dolazi do zaostajanja u rastu
i do razvoja skeletnih deformacija.
Beta talasemija major (Coolyeva
anemija) - najozbiljniji oblik, od rođenja
se manifestuje anemija težeg stepena. Deca zaostaju u rastu, imaju napade
groznice i prolive. Dete se normalno razvija uz odgovarajuće lečenje
transfuzijom, ali se krajem prve decenije života javljaju znaci prekomernog
deponovanja
gvožđa (sideroza tkiva).
Nelečena deca razvijaju sliku Coolyeve anemije, sa zaostajanjem u rastu i mongoloidnim izgledom. Kardiomegalija ( uvećanje srca) je veoma česta i rezultira zastojnom srčanom insuficijencijom. Hepatosplenomegalija ( uvećanje jetre i slezine) je redovna pojava.
Nelečena deca razvijaju sliku Coolyeve anemije, sa zaostajanjem u rastu i mongoloidnim izgledom. Kardiomegalija ( uvećanje srca) je veoma česta i rezultira zastojnom srčanom insuficijencijom. Hepatosplenomegalija ( uvećanje jetre i slezine) je redovna pojava.
Alfa talasemija - homozigotni oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima. Ovaj oblik hemoglobina ima veliki afinitet za kiseonik, pa ga ne predaje tkivu. Bolest se ispoljava u vidu hidropsa fetusa koji umire intrauterino.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, razmaza periferne krvi i elektroforeze hemoglobina.
Lečenje
Lečenje beta talasemije je
potporno. Splenektomija (
odstranjenje slezine) je indikovana kod bolesnika sa
izraženom sekvestracijom eritrocita u slezini i može da ublaži kliničke
simptome i znake bolesti. Helacija gvožđa je obavezna kontinuiranim subkutanim
davanjem desferioksiamina. Genetsko savetovanje je preporučljivo, kao i
antenatalna dijagnostika. Lakše oblike ne treba lečiti.
Povezani tekstovi:
Trombofilija je stanje koje povećava rizik od stvaranja krvn...
Članovi Udruženja hemofiličara Srbije juče su učestvovali na...
Povodom Svetskog dana borbe protiv akutnih leukemija, u peta...
Hemofilija je nasledna bolest. Krv osobe sa hemofilijom ne z...
Imam urodjenu Talasemiju sa mikrocitozom, poilikliozitozom, hipokromiom i anisocitozom. Tumor marker beta2 mikroglobulin povisen. Na sta bi trebalo obratiti paznju? Transfuzije i infuzije sam primila.
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde