Alportov sindrom se karakteriše pojavom nefritisa (zapaljenja bubrega) sa hematurijom (krv u mokraći) i progresivnom gluvoćom u više generacija jedne porodice.
Uzrok nastanka
Nasleđe je polimorfno, najčešće vezano za za defekt na x - hromozomu.
Klinička slika
Bolest se manifestuje u detinjstvu pojavom mikrohematurije. Proteinurija (proteini u mokraći) može biti intermitentna, umerena ili odsutna. Oko 40% dece razvija nefrotski sindrom, obično blag, posle 10. godine života. Nefrotski sindrom je praćen hipertenzijom (povišenim krvnim pritiskom) i razvojem bubrežnom insuficijencijom. Kod žena se sporije ili se uopšte ne razvija bubrežna insuficijencija.
Gubitak sluha za visoke tonove je obostran, može se otkriti pre uzrasta od 10 godina, naročito u dečaka i premda može biti progresivan u dece, u odraslih se obično stabilizuje. Izražena gluvoća zahteva primenu slušnog aparata.
Očni poremećaji se odnose na sočivo (prednji lentikokonus, zamućenja sočiva) i pojavu mrlja bledožute boje u retini.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, biopsije bubrega, elektronomikroskopije. Nasleđe vezano za pol može da se dokumentuje jedino genetskim analizama.
Lečenje
Lečenje je simptomatsko. U stadijumu terminalne hronične bubrežne insuficijencije primenjuju se dijaliza i transplantacija bubrega.
