Poštovana,
Moji kumovi su posle tri zdrava deteta (ženskog pola), dobili sina. Dete se usporeno razvija, i sada nakon treće godine starosti, na nivou je razvoja jednogodišnjeg deteta. Teško hoda, zna nekoliko reči.  S obzorom da žive u Švajcarskoj, obraćali su se tamošnjim odgovarajućim medicinskim institutima, na čiju je preporuku urađen kariogram i u Londonu. Do rezultata Londonske laboratorije, tvrdili su da je dete lenjo, i da će vremenom sve doći na svoje mesto. Laboratorijskim putem, utvrđena je duplikatura ( dupli hromozom) na 22 hromozomu, a od strane švajcarske ponuđeno im je besplatno dalje ispitivanje kao jedinstvenom slučaju?! Znam da su podaci koje sam Vam dostavio oskudni, ali molim Vas da mi odgovorite, da li je moguće predvideti prognozu za dalji razvoj deteta?
Unapred zahvalan kum deteta.

Poštovana,
Da li je moguće utvrditi očinstvo u toku trudnoće?
Unapred zahvalna.

Poštovana,
U dvanaestoj godini je dijagnostikovana tuberoozna skleroza sada 14god devojčici kolike su verovatnoće da njeni potomci imaju tu bolest niko u porodici nema tu bolest mislim na predake.
Hvala.

Poštovana,
Recite mi molim Vas moje je dete umrlo od Talasemije ali lekari su naveli Talasemiju major što nije moguće zato što sam ja po hematoloskom pitanju potpuno zdrava; a da bi dete imalo talasemiju major trebaju imati oba roditelja pitanje je sada zašto je moje dete umrlo u trećoj godini života; od njenog lekara odgovor nisam dobila pa bih Vas zamolila da mi malo pojasnite pošto ja imam i stariju ćerkicu koja ima samo genetsku Talasemiju bogu hvala zdrava je da li će ona imati nekih problema, i da li ja sada smem ostati u drugom stanju jer moj suprug ima talasemiju.
Hvala Vam unapred.

Poštovana,
Odgovorili na moje pitanje u vezi šizofrenije i preporučili mi da konsultujem genetičara. Stoga Vas molim u kojoj ustanovi (državna ili privatna) u Beogradu mogu da konsultujem genetičara i da li znate koja je procedura?
Hvala!

Poštovana dr. Marija,
Hvala Vam, što ste mi odgovorili na moje prvo pitanje. Sada Vam dostavljam podatke koje ste mi tražili. Porođaj majke, pri rođenju sestre (1975 god.) tekao je na sledeći nacin. Dete je rođeno u zdravstvoj ustanovi, u predviđenom terminu, šest dana pre porođaja pukao je vodenjak. Kako je položaj ploda bio nizak nije se mogao raditi carski rez pa je nastavak porođaja tekao nasilno. Dete je izlazilo karlično. Bukvalno, nasilnim vučenjem ploda iz majke koje je počelo kasno uveče, završeno je u jutarnjim časovima a majka nije bila u svesnom stanju. Dete je rođeno TT 4500 gr/ 57 cm. Odmah je zaplakalo (tako je navedeno u izveštaju). Po rođenju, odmah je ustanovljena žutica koja nije lečena jer su je smatrali fiziološkom žuticom. Trajala je pola godine. Po izlasku iz bolnice, prvih mesec dana, dete ne uzima hranu redovno i ne ponaša se kao novorođenče. Ne plače i ne sisa. Posle mesec dana starosti, počinje dugo i monotono da plače. U vreme žutice a i kasnije često se javlja visoka telesna temperatura koja je stalno prati nekada i 41 stepen C. Nakon toga, u Institutu u Beogradu gde je upućena na inicijativu majke, uspostavljena je dijagnoza cerebralna paraliza. Po rečima tadašnjih lekara (dr. Marjanović) cerebralna paraliza je uzrokokvana teškim porođajem. Drugo bolesno dete, treći porođaj, 1981. god. Takođe je bio u terminu normalan. Karlična prezentacija porođaja. Porođaj opet nasilan i bukvalno izvlačenje deteta koje je trajalo 5h. Dete je zaplakalo, TT na rođenju 3500gr/53cm. BCG nije primila zbog produžene novorođenačke žutice a nije lečena. Dete normalno napreduje. Od trećeg meseca života, majka primećuje da dete slabije napreduje, mlitavo je i ne drži glavu. Od tada je leči od zapaljenja srednjeg uha i opet na inicijativu majke dolazi u Beograd na institut za majku i dete, gde dr. Marjanović u sedmom mesecu starosti deteta uspostavlja dijagnozu cerebralne paralize. Uzrokovana po mišljenju lekara teškim porođajem i ne adekvatnim i ne blagovremenim lečenjem žutice koja je bila praćena visokom temperaturom do 41 stepen C. Što se tice bolesti brata i sestre moje majke nisam uspela da dođem do precizne dijagnoze i uzroka bolesti. Mišićna distrofija. Nijedno od njih dvoje nažalost, nije u životu. Nikada ranije u porodicama mojih roditelja nije bilo nikakvih bolesti. Bolest brata i sestre moje majke, kako sam već rekla, javila se u 14. i 15. god. Njihovog života. Pre toga, nikakvih zdravstvenih problema nisu imali. Jednostavno, kao osnovci osetili su malaksalost, usporenu fizičku aktivnost i hod na prstima. Nakon toga, bolest je napredovala. Pokušali su operacijama tetiva da vrate funkcije nogu. Nije uspelo. Ostatak života su proveli u invalidskim kolicima. Smrt je nastupila relativno rano. Blokadom plućnog krila u oba slučaja. Mogu Vam još reći, da moja majka potiče iz porodice u kojoj je bilo sedmoro dece. Ostala deca su zdrava. Sada su porodični ljudi koji imaju zdravo potomstvo, decu i unučad. Bolesni brat moje majke je iza sebe ostavio zdravog sina. Oprostite mi, što je moje pitanje postalo ovako opširno.
Hvala Vam. Srdačan pozdrav!

Poštovana,
potičem iz porodice u kojoj je četvoro dece. Dvoje dece (najstarije i najmladje) su zdrava, (ja sam najmlađe dete), drugo dvoje dece (rođena 1975 god. i 1981 god.) su bolesna od cerebralne paralize. Rođeni su teškim porođajem, porođaj je bio karlični. Po rođenju, deca su dobila žuticu i u oba slučaja oko trećeg-četvrtog meseca starosti, uz visoke temperature dijagnoza je uspostavljena. Mama je imala brata i sestru koji su bili bolesni od mišićne distofije. Oni su se razboleli tek u 14-toj godini zivota, rođeni su zdravi bez ikakvih smetnji. A kasnije se bolest javila. Molim vas da mi odgovorite, da li postoji opasnost, da moje dete nasledi neku od ovih bolesti i postoji li rizik?

Hvala.

Poštovana,
Molim Vas da mi odgovorite na slijedeće pitanje. Da li može da se utvrdi očinstvo u prvih desetak petnaest dana od začeća?
Hvala puno.

Poštovana,

šta može biti uzrok brahidaktilje, ukoliko niko u porodici nema taj deformitet, i da li se nophodno isti mora preneti na potomstvo?

Hvala

Imam dečka iz drugog grada, i jako smo se zavoleli. Međutim, pre dva dana saznali smo da smo u daljem srodstvu. Naime, očevi naših čukundeda su rođena braća, dakle, zakonski 12. stepen pobočne linije, a crkveno 6. koleno. Na stranu što je porodica protiv nas, razgovarali smo i sa sveštenikom, koji je rekao da je to vrlo daleko srodstvo, ali ono što nas zanima je, kako bi to uticalo na naše potomstvo? I da li se to nekako može utvrditi.

Hvala