Mojoj ćerkici je sa 19 meseci dijagnosticirana cerebralna paraliza, delimična oduzetost. Rođena je u terminu, apgar skor 0/7, reanimirana, porođ. Težina 2530, dužina 46 cm, zelena plodova voda, oštećenje mozga usled nedostatka kiseonika. Radili smo genetske nalaze kad je imala mesec dana i kontrolu sa tri meseca. Rekli su nam da ne dolazimo više, jer je sa genetske strane sve u redu. Sad nas sa rehabilitacije opet šalju kod genetičara, jer kažu da ona ima mnogo "grešaka"! Ja vam šaljem nalaz ako mi možete objasniti da li to stvarno ima veze sa genetikom i šta je posredi. Minor malformacije: hipertelorizam, epikantus deno, usne školjke lošije modelirane, tanke usne, blaga retrognatija, parcijalna sindaktilija i hiperplastična šaka. Kariotip oca 46xy b. O. , kariotip majke 46xx, 13ps-, 15ps-, kariotip deteta 46xx, 13ps-, 15ps-. Na njoj se te malformacije ni ne primećuju osim prstića šakice koji su malo manji nego na drugoj ruci. Zaostaje više motorički nego mentalno, qr je trenutno 61. Hvala unapred na odgovoru.

Molim vas da li možete da mi pojasnite rezultate rađene za faktor ii. Na tabeli piše + kod faktora ii i da je divlji gen. Šta to konkretno znači. Hvala i pozdrav.

Postovani, prije par dana sam u razgovoru sa mojim ginekologom dosla do saznanja da postoji genetsko savjetovaliste. Naime, interesovala me je mogucnost naslijedjivanja karcinoma. U mojoj porodici od 2000. Godine ta bolest je i vise nego prisutna. Moja tetka tatina sestra je imala karcinom dojke, zatim moja baka tatina majka je imala karcinom pluca, moj deda majkin otac je imao karcinom debelog crjeva, onda moj otac je imao karcinom u predjelu grla i odstranjene su mu glasne zice, i prije par mjeseci moja majka je operisala tumor na dojci. Ja sam jako zabrinuta vec izvjesno vrjeme i bila bih vam jako zahvalna ukoliko bi mi odgovorili i posavjetovali me gdje da pronadjem pomoc. Srdacan pozdrav

Postovani interesuje me da li sin uvijek nasljedjuje rupicu na bradi, koju ima i otac?

Moj dever je rodjen sa anomalijom desne ruke- nema podlakticu i sa w. A. T. E. R sindromom. Navodno su mu roditelji bili 0 krvna grupa, ali je majka imala pozitivan rezus faktor, a otac negativan. Prvo dete, moj suprug, je rodjen normalno, a dever, sa pomenutim anomalijama, posle tri godine. Navodno su morali da prave pauzu 5 godina izmedju trudnoca zbog rezus faktora. To se prica po familiji, a svekrva nikad nije govorila o tome. Ja sam rodila normalno dete, a kako planiram jos, interesuje me je li to nesto nasledno ili su stvarno posredi njihova neslaganja krvnih grupa. Suprug i ja smo 0+. S postovanjem, dusica cvijetic.

Veliko poštovanje.

Drago mi je da napokon mogu nekoga kontaktirati za moga sina koji ima 11 godina. Već godinama se vrtim u krug jer niko ne može da sa sigurnošću kaže koja je njegova trenutna i buduća situacija. Oprostite što moram biti opširna jer moram vam opisati cjelokuno stanje. Moj sin ima dijagnozu usporen razvoj govora, samo osnovne rječi trenutno govori tj drugi doktor kaže da ima alaliju što se ja lično ne bih složila jer mu je razvijen i očuvan unutarnji govor normalan, ima malo zaostajanje u gruboj motorici, i matematici a ostalo je tu i tamo sa svojim vršnjacima, sve zna i sve razumije. To je ukratko ali mene najviše interesuje da smo ustanovili prije 2 godine genetički nalaz kariograma del1q (33, q44) koji se nikako nije uklapao u sliku moga sina što su i genetičari primjetili jer ova dijagnoza je teška mentalna retardacija i onda su nam predložili da rade novu metodu nešto slično kariogramu ne znam pravi naziv mislim da se zove citogenetski nalaz koji mu pokazuje skroz drukčije stanje bez viška i manjka genetičkog materijala samo da je prvi krak hromozoma prislonio se na drugi dio drugog kraka hromosona sadašnja dijagnoza je 46, xy, +t (1: 2) (1q; 32q-qter: 2qter) još ljekari predlažu da napravimo molekularnu anlizu samo ne znamo gdje jer nismo još vidjeli da li rade ovdje, i interesuje me da li kod vas se može to uraditi da se tačno zna koji su geni promjenili svoje mjesto i Vaše mišljenje o ovoj dijagnozi moga sina? Samo da napomenem da su svi ostali nalazi uredni jedino što govor kasni i niko još ne zna zbog čega, isto i moj i suprugov kariogram je uredan. Ako mi bilo čim možete pomoći molim Vas da mi odgovorite šta da radim dalje?

Unaprijed zahvalna

Poštovana,
Molim hteo bih znati, kako i koliko utiče na pojavu mutacije gena brak imeđu rođaka (brat sestra, brat sestra od strica) i pojavu naslednih oboljenja?

Unapred hvala.

Postovana dr marija, evo ja vam se ponovo obracam. Uspela sam da dodjem do neke vece dokumentacije od moje tetke i ujaka. Volela bih da mogu da ih prosledim do vas. 33697 je bio broj mog pitanja. Ako mozete prosledite mi vas mail na koji vam mogu dostaviti dokumentaciju. Srdacno vas pozdravljam.

Poštovana,
Koje su to ustanove koje se bave dnk analizom u Srbiji?
Hvala

Poštovana,
Možete li da mi objasnite nalaz mikrodelecije hromosoma azf (b) dg. Azoospermia sertoly cell only syndrom.
Hvala unapred.