Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip III (limit-dekstrinoza, Cori-bolest) glikogen ima kratke spoljne lance čijim...
Pročitajte >>>
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip II (generalizovana glikogenoza, Pompeova bolest) deficijentni je enzim alfa-glikozidaza...
Pročitajte >>>
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I (Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se...
Pročitajte >>>
Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred...
Pročitajte >>>
Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih...
Pročitajte >>>
Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja...
Pročitajte >>>
Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karkterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama...
Pročitajte >>>
Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija je redak kongenitalni defekt u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinske kiseline.
Pročitajte >>>
Kravlje mleko sadrži veći broj proteina, a najvažniji su laktoglobulini, laktalbumin, kazein i kravlji albumin. Alergija na kravlje mleko javlja se u oko 2,5% dojenčadi i kod dece do druge...
Pročitajte >>>
Abeta - lipoproteinemija posledica je nedostatka sinteze beta – apoproteina, koji je izgleda osnova za nastajanje prebeta- i beta-lipoproteina i hilomikrona. Svi ovi lipoproteini su odsutni u plazmi a količina...
Pročitajte >>>
Flater pretkomora (lepršanje pretkomora) nastaje usled nenormalnog automatizma pretkomora koji dovode do fenomena kruženja i održavanja aritmije. Radi se o brzom radu pretkomora, najčešće oko 300 u minutu.
Pročitajte >>>
Bolest sinusnog čvora je uzrokovana nesposobnošću sinusnog čvora da normalno stvara nadražaje, ili poremećajem sprovođenja impulsa od sinusnog čvora na pretkomore.
Pročitajte >>>
Uretra se može povrediti na više načina: jatrogeno pri endoskopskom radu, prilikom povreda karličnog prstena, prilikom nasedanja na prepreku, pri produženom porođaju ili prilikom povrede spoljnih genitalija, kada u sklopu...
Pročitajte >>>
Jetra je najčešće povređivani abdominalni organ, bilo da njena povreda nastaje izolovano ili u sklopu politraume. Povrede jetre mogu biti otvorene (penetrantne) i zatvorene (nepentrantne, kontuzione).
Pročitajte >>>
Povrede bubrega su retke. One se javljaju kao zatvorene povrede i obično su udružene sa povredama drugih organa (jetra, slezina) koje daju mnogo izraženije simptome. Otvorene povrede nastaju pri direktnom...
Pročitajte >>>