Bolesti

Hoane su otvori nosnih šupljina preko kojih se održava veza sa spoljnom sredinom i gornjim spratom ždrela. Atrezija hoane predstavlja izostanak otvaranja zadnjeg otvora šupljine nosa zbog perzistiranja primitivne bukonazalne membrane. Atrezije mogu biti jednostrane, češće su obostrane. Ženski pol je više zastupljen. Pregrada je membranska, kostna ili kostno - membranska. Posledica je zaostale bukonazalne membrane membrane, koja kao što joj samo ime kaže predstavlja granicu između usne i nosne šupljine. Normalno nestaje već u sedmoj nedelji fetusnog života.

Koarktacija aorte predstavlja oko 7% urođenih srčanih mana i dva puta je češća u muškoj populaciji. Suženje lumena aorte najčešće je locirano u blizini arterije subklavije, neposredno distalno od pripoja ligamentum arteriozum.

Malformacije unutrašnjeg uva su retke. Koštani i membranozni deo unutrašnjeg uva mogu biti odsutni ili manje ili više nepravilno razvijeni. Pored toga mogu postojati i nepravilnosti kohlearnog nerva ili spoljašnjeg i srednjeg uva.

Kongenitalne anomalije srednjeg uva mogu biti izolovane ili udružene. Kongenitalne malformacije spoljnjeg i srednjeg uva nastaju u oko 1: 10000 novorođene dece. Kombinovane malformacije srednjeg i unutrašnjeg uva su, međutim, retke. Promene mogu biti jednostrane ili obostrane. Kod izolovanih anomalija javlja se poremećaj razvoja srednjeg uva ili njegovog sadržaja. Udružene anomalije imaju veći klinički značaj, jer dovode do oštećenja sluha, što uzrokuje zastoj u razvoju govora, a smim tim i zastoj psihičkog razvoja deteta.

Postoje različiti ooblici deformiteta ušne školjke, po položaju, obliku, veličini i drugim karakteristikama. Spoljašnji ušni kanal može biti nerazvijen. Ove anomalije dovode do kozmetičkog nedostatka, a ponekad su praćene i funkcijskim poremećajima (oštećenje sluha). Poremećaj razvoja spoljašnjeg uva, naročito ako je izražen, može biti praćen nepravilnostima srednjeg i unutrašnjeg uva, lica ili donje vilice.

Kolobom očnog kapka je nedostatak tkiva kapka, obično trouglastog oblika, čija je osnova okrenuta prema rubu kapka.

Defekti nervne cevi (iz koje se kasnije razvija nervni sistem), urođeni su defekti koji podrazumevaju nepotpun razvoj mozga i kičmene moždine. Postoje tri tipa DNC-a. Spina bifida i anencefalija pojavljuju se u 90% slučajeva ovih defekata. Ovo stanje se uvek završava letalno, tako da nema terapije. 

Encefalokele predstavljaju protruzije delova moždanih hemisfera ili meningea (ovojnica mozga) kroz defekte lobanje. Ubraja se u defekte razvoja nervnog sistema.

Glaukom nije bolest već sindrom, odnosno skup sledećih simptoma: povišenje očnog pritiska, udubljenje papile očnog živca i oštećenje vidnog polja. Kongenitalni (urođeni) glaukom se javlja u prvim mesecima života.

Okultna spina bifida predstavlja skriveni oblik spine bifide. Spina bifida (SB) je naziv za rascep kičmenog stuba, zbog čega nastaje nepotpuno zatvaranje kičmene moždine. Ubraja se u defekte neuralne cevi. Kod okultne spine bifide poremećaj je vrlo blag i retko uzrokuje simptome.