Primarna distalna renalna tubulska acidoza je oboljenje kod koga je defekt na nivou tubulske ćelije koja nije u stanju da adekvatno sekretuje jon vodonika u distalni tubul.
Klinička slika
Bolest se klinički manifestuje u dece, adolescenata i mlađih osoba, obično žena. U dece dolazi do
zaostajanja u rastu i epizoda
dishidratacije. Najčešći akutni znaci distalne renalne tubulske acidoze vezani su za nefrolitijazu (
kamen u bubregu). Do stvaranja kamena dolazi zbog sistemske acidoze i hiprkalciurije. Rezultat hronične acidoze je osteomalacija (
omekšavanje kostiju), često vrlo teška, sa
bolom u kostima i prelomima. Defekt koncentracije (poliurija -
povećano izlučivanje urina) se rano sreće. Nastaje sistemska hiperhloremična acidoza, obično je prisutna hipofosfatemija i teška hipokalijemija.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih nalaza, a potvrđuje se probom sa amonijum hloridom.
Lečenje
Lečenje se sastoji u korekciji acidoze. Kod dece se koristi natrijum bikarbonat. Doza se podešava prema urinarnom pH i serumskim bikarbonatima. Za korekciju hipokalijemije se koristi kalijum citrat.
