Cistinurija je nasledni poremećaj u kojem je povišeno izlučivanje urinom dvobaznih amino-kiselina. Značajna je kao uzrok rekurentne renalne kalkuloze.
Uzrok nastanka
Nasleđe je autozomno recesivno. U osnovi je poremećaj transportnog sistema u proksimalnim tubulima za aminokiseline: cistin, ornitin, arginin, lizin.
Klinička slika
Cistin je slabo rastvorljiv u kiseloj sredini, pa dovodi do formiranja kamena. Kod homozigota obično u drugoj i trećoj deceniji se javljaju tegobe vezane za kalkulozu: bubrežne kolike (jaki bolovi), hematurija (krv u mokraći), infekcija i opstrukcija.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, pregleda, laboratorijskih nalaza (dokaz cistina u urinu).
Lečenje
Prva mera je da bolesnik uzima veće količine tečnosti. Alkalizacija urina (bikarbonati) se izvodi sa ciljem da se poveća rastvorljivost cistina. Koristi se i D-penicilamin koji se vezuje za cistin u plazmi i urin gradeći rastvorljiv disulfid.
Želim sve da.pozdravim i da vas uputim da pratite sajt cistinuria news, ima puno korisnih tekstova. Ja imam problem od 38 godine sa kamenom cistinskog sastava. Stalno mi se obnavlja i stvara puno problema. Pijem kalijum citrat i isti ga malo usporava u rastu. Zamolio bih za komentar u vezi ovog lijeka Blemaren, koliko je efikasan i gospođu da podijeli iskustva sa bolnicom u Bremenu. Svima želim dobro zdravlje.
Imam 23 godine, a za tu bolest su moji roditelji saznali kad sam imala 4 godine. Imala sam veliku operaciju, moji nisu mogli da nađu taj lek pa se ponovo vratio posle 3 meseca. Opet sam bila ultrazvučno razbojanje pa smo našli lek Captimer od 250 mg, pila sam ga do svoje 15 godine, doktor mi je rekao da postoji mogućnost da se izlečim, pa sam prestala da pijem. Nekih 5 godina kasnije, otišla sam na pregled i imala sam samo pesak, pa sam samo batalila to. Posle 2 godine, imala sam bolove pa sam bila u hitnoj gde su ustanovili da imam u oba bubrega kamenje: na desnom 3, a na levom 5 kamena. Predložili su operaciju desnog bubrega putem PCNL, a levi da izvade. Samo jedan doktor radi tu operaciju ali on ima pacijenta iz 2016. godine koji čeka tu operaciju. Ja sam otisla u Nemačku, zatrudnela sam morala sam da abortiram jer je bilo rizično. Radili su mi male operacije putem mokraćnih puteva, stavljali su DJ sonde, dobila sam infekciju i bila sam na ivici sepse, ali uradili su operaciju levog bubrega, izvadili kamen i posle 4 meseca sam radila operaciju desnog. Sada nemam kamenje, uzimam terapiju Thiola 250 mg ali i dalje imam bolove. Možda nisam nikome pomogla s ovim, ali želim reći da u Srbiji naša deca za njih mogu da umru, međutim njih to ne zanima, bitno da oni idu na godišnje odmore da uživaju dok deca pate još uvek nisam dobila poziv za tu operaciju. Thiola u Nemačkoj košta 3000 evra u Srbiji, taj lek ne postoji samo u Nemačkoj, želim reći jedan doktor mi je rekao da postoji jedna ordinacija u Bremenu gde imaju drugu terapiju, ja treba da idem ovaj mesec jer ne želim ceo život da pijem te lekove jer neću tako nikad biti majka s ovom bolešću.
Moje dete ima 18godina, i ima cistinuriju, a otkrili smo to još kad je imao 12 godina. Imao je nekoliko operacije, čak smo išli i u inostranstvo sa njim, gde je imao teške operacije jer mu je kamen bio veličine bubrega, ali Bogu hvala, uspeli su da ga operišu da vade kamenje, bez da mu vadili bubreg, mada je bilo predloženo u početku da vade bubreg. Lek koji su tamo dali je Thiola. i kažu da taj lek pomaže, ali nažalost moj sin je imao nuspojave i nije mogao da pije taj lek, tako ako možete da nabavite taj lek za vasu decu nabavite, jer taj lek pomaže za takvu vrste bolesti. Nama su dali drugi lek, Blemeren N. šumeće tablete i taj je lek koji ima efekat sličan Thioli. Ono što je poznato, što su nam tamo rekli, to je nešto što za sad najviše može da pomogne da se ne bi zadržala mokraćna kiselina u bubrezima, ako neko sazna neku drugu metodu lečenja, neka piše. Hvala unapred, imali smo veliko iskustvo ovih godina sa tim na žalost, i borimo se dalje. Želeo bih da pomognem šta mogu sa savetima. Pozdrav i blagoslov od Boga.
Poz. Tesko prodjemo sa ovim cistinurijama moj sin ima 17 godina i operisan je dosta puta pije dosta vode ali opet ima taj kamen doktor je preporucio captimer ali tesko je naci moze li neko da mi kaze sta treba da radimo
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde
Bolesti