Alergijski, metabolički i imunološki poremećaji

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip II (generalizovana glikogenoza, Pompeova bolest) deficijentni je enzim alfa-glikozidaza (kisela maltaza), koja u zdravih osoba hidrolizuje glikogen nezavisno od enzimskog sistema fosforilaza.

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I (Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se velika količina glikogena normalne strukture u citosolu brojnih telesnih ćelija, prvenstveno jetre i bubrega, sa sklonošću ka hipoglikemiji i laktacidozi.

Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred kraj druge godine života.

Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih organa, što brzo vodi oštećenju njihove funkcije i strukture.

Zahvaljujući ranoj dijagnostici fenilketonurije neonatalnim skriningom i strogoj dijeti, pacijenti mogu sprečiti teške posledice i ostvariti dobar kvalitet života.

Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karkterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama bubrežnih tubula.

Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija je redak kongenitalni defekt u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinske kiseline.

Kravlje mleko sadrži veći broj proteina, a najvažniji su laktoglobulini, laktalbumin, kazein i kravlji albumin. Alergija na kravlje mleko javlja se u oko 2,5% dojenčadi i kod dece do druge godine života pa je to najčešća alergijska reakcija kod dece te dobi.

Abeta - lipoproteinemija posledica je nedostatka sinteze beta – apoproteina, koji je izgleda osnova za nastajanje prebeta- i beta-lipoproteina i hilomikrona. Svi ovi lipoproteini su odsutni u plazmi a količina alfa-lipoproteina je smanjena. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno.

Metabolička alkaloza je patološki proces uzrokovan velikim gubitkom kiselina ili povišenjem bikarbonata ekstraćelijske tečnosti. Povećani su pH i bikarbonati u plazmi uz kompenzatornu hiperventilaciju, čiji je cilj da se poveća pCO2.