Porodična hiperholesterolemija predstavlja tip II hiperlipoproteinemne bolesti.
Uzrok nastanka
Oboljenje je nasledno, nasleđuje se autosomno dominantno. Smatra se da uzrok leži u defektu receptora na površini ćelije za vezivanje i degradaciju beta-lipoproteina.
Klinička slika
Lipidi, pre svega holesterol, talože se u tkivima pa nastaju kožni i tetivni ksantomi, na rožnjači arcus senilis, a u intimi arterija javljaju se ateromi. Ksantomi su nodularnog izgleda i najčešće zahvataju predeo oko Ahilove tetive i predeo kolena. Ateroskleroza koronarnih krvnih sudova razlog je infarkta miokarda od koga homozigoti umiru do 20. godine. U heterozigota je čest infarkt miokarda.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu porodične anamneze, kliničke slike i laboratorijskih analiza (povećana koncentracija beta-lipoproteina i holesterola u serumu).
Lečenje
Lečenje se sprovodi restrikcijom masti uz dodatak jonoizmenjivačkih smola. Neophodna je i povećana fizička aktivnost za održavanje metabolizma u normalnim granicama. Medikamentozno lečenje podrazumeva primenu dve grupe lekova: lovastatin i analozi koji blokiraju sintezu holesterola u jetri, i holestiramin i sinergični preparati koji prekidaju entero-hepatično kruženje žučnih kiselina.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
