Dečje bolesti (Pedijatrija)

Pendredov sindrom je genetski poremećaj koji se karakteriše gubitkom sluha kod dece. Takođe, nekada postoje i poremećaj ravnoteže i poremećaji vezani za tireoidnu žlezdu.

Ušerov sindrom je nasledni poremećaj koji se karakteriše oslabljenim sluhom i progresivnim gubitkom vida. Gubitak vida nastaje zbog retinitisa pigmentosa (RP), degenerativnog oboljenja retine i javlja se u adolescenciji.

Noonan - ov sindrom se karakteriše deformacijom lica, urođenim srčanim manama, patuljastim rasom i deformacijama grudnog koša.

Hirschprungova bolest (kongenitalni megakolon) je stanje koje se karakteriše dilatacijom (širenjem) kolona (debelog creva) i upornim zatvorom. Ukoliko se ne leči moguće su komplikacije - infekcija, pucanje creva, čak i smrt.

Ovaj sindrom nastaje kao posledica urođene agenezije jajnika. Oboljenje je dosta retko i javlja se - jedan slučaj na 3000 rođenih devojčica.

Daunov sindrom predstavlja kongenitalni poremećaj sa karakterističnim izrazom lica i često se po izgledu lica može postaviti dijagnoza još kod novorođenčadi. Kod dece sa mongolizmom postoji 47 hromozoma umesto 46 koliko ih ima ostalo stanovništvo.