Noonan - ov sindrom se karakteriše deformacijom lica, urođenim srčanim manama, patuljastim rasom i deformacijama grudnog koša.
Uzrok nastanka
Uzrok nastanka je mutacija gena koja se može naslediti autozomno dominantno ili se može javiti de novo.
Klinička slika
Dete se rađa sa normalnom telesnom težinom i dužinom. Kasnije postoji patuljasti rast u oko 80% bolesnika. Malforamcije su:
- trouglasto oblikovano lice,
- hipertelorizam (veliki razmak između unutrašnjih uglova oka),
- iskošene oči,
- ptoza (spušten kapak),
- strabizam,
- ambliopija (slabovidost),
- refrakterne anomalije,
- nisko usađene uši,
- kratak vrat,
- kokošje grudi,
- skolioza.
Promene na srcu:
- pulmonalna stenoza, ali i druge urođene srčane mane, hipertrofična kardiomiopatija.
Druge sistemske promene:
- hepatosplenomegalija (uvećane slezina i jetra),
- anomalije na bubrezima,
- promene na zglobovima,
- deformiteti stopala,
- radioulnarna sinostoza,
- fuzija cervikalnih pršljenova,
- kontrakture zglobova.
Na koži se javljaju:
- limfedemi,
- folikularna keratoza lica i ekstenzornih strana,
- lentiginozne promene.
Od neurološke simptomatologije javljaju se hipotonija, periferna neuropatija i dr.
U oko 25% obolelih postoji mentalna retardacija.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, laboratorijskih analiza, EKG-a, ultrazvuka i kariotipizacije.
Lečenje
Ne postoji specifična terapija. Urođene srčane mane se hirurški leče. Zbog patuljastog rasta pokušava se sa davanjem hormonom rasta.
