Bolesti

Barlov - ov sindrom predstavlja prolaps mitralne valvule, srčanu manu kod koje nastaje izbočenje ili delimično izvrtanje jednog ili oba mitralna kuspisa prema levoj pretkomori tokom sistole. U takvoj situaciji može doći do različitog stepena mitralne regurgitacije.

Kanavanova bolest je retko, nasledno, degenerativno oboljenje mozga i najčešće se javlja kod Aškenaza (evropski Jevreji).

Loeys - Dietzov sindrom se karakteriše aneurizmom (proširenjem) aorte kod dece. Aneurizme u ovom sindromu mogu ruptuirati ranije, odnosno kod manjih proširenja, nego što je to slučaj kod drugih tipova aneurizmi. Zato je veoma važna rana dijagnostika i lečenje ovog sindroma.

Šulmanov sindrom je bolest kod koje postoji zapaljenje i zadebljanje kože i fascija.

Stilova bolest (Stilov artritis ili Chauffard-Ramonov sindrom) je retko, hronično, sistemsko oboljenje koje se karakteriše poremećajima na zglobovima, vezivnom tkivu i unutrašnjim organima.

Pendredov sindrom je genetski poremećaj koji se karakteriše gubitkom sluha kod dece. Takođe, nekada postoje i poremećaj ravnoteže i poremećaji vezani za tireoidnu žlezdu.

Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji se karakteriše teškom mentalnom retardacijom i neuromišićnim abnormalnostima.

Ušerov sindrom je nasledni poremećaj koji se karakteriše oslabljenim sluhom i progresivnim gubitkom vida. Gubitak vida nastaje zbog retinitisa pigmentosa (RP), degenerativnog oboljenja retine i javlja se u adolescenciji.

Duane sindrom (DS) je kongenitalni poremećaj očnog motiliteta koji se karakteriše ograničenom abdukcijom i/ili ograničenom addukcijom koju prati retrakcija očne jabučice.

Oftalmoplegije predstavljaju pareze ili paralize očnih mišića.