Refsumova bolest je oboljenje iz grupe genetskih bolesti koje pripadaju leukodistrofijama, gde dolazi do oštećenja bele moždane mase.
Uzrok nastanka
Nasleđuje se autosomno recesivno i počinje u adolescenciji, nešto ranije ili nešto kasnije. Osnovni poremećaj je nemogućnost oksidacije fitanske kiseline, tako da su povišeni nivo fitanske kiseline u krvi, mozgu i drugim tkivima.
Klinička slika
Klinička slika se sastoji iz simetrične senzomotorne polineuropatije, retinitis pigmentosa (noćno a kasnije i potpuno slepilo) i cerebelarne ataksije (poremećaj koordinacije i hoda), ali se može naći čitav niz drugih abnormalnosti kao što su kardiomiopatija, nervna gluvoća, katarakta, anomalija zenica, nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica), anosmija ( gubitak čula mirisa), ihtioza (koža u vidu krljušti) i drugo.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih, analiza, NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca), EKG-a.
Lečenje
Za lečenje se preporučuje dijeta bez phytola, odnosno izbegavaju se mlečni proizvodi, zeleno voće i povrće, goveđe i jagnjeće meso, tuna, bakalar. S obzirom da se fitanska kiselina ne proizvodi u organizmu, već se samo unosi hranom, držanje dijete dovodi do poboljšanja simptoma u vezi sa neuropatijom i ihtiozom. Kod nekih osoba je potrebna i plazmafereza.
