Mišićne distrofije su primarna,
nasledna oboljenja mišića degenerativne
prirode. Najčešće počinju u mlađem životnom dobu i razvijaju se
godinama da bi posle kraće ili duže evolucije učinile bolesnika
ozbiljno hendikepiranim i zavisnim od okoline. Imaju znatno skraćen
životni vek i umiru od komplikacija.
Podela
Klasifikacija je načinjena na
osnovu više kriterijuma od kojih su najvažniji topografija zahvaćenosti
muskulature, vreme početka, način nasleđivanja, prisustvo pseudohipertrofija,
brzina evolucije. Posebno se izdvajaju Dišenova i Bekerova distrofija pod
nazivom distrofinopatije, jer pored kliničke slike uslov za dijagnozu je nalaz
mutacije gena za distrofin ili nalaz smanjene količine i molekulske težine
distrofina-produkta ovog mutirnog gena u uzorku biopsije mišrća. Ostale mišićne
distrofije su: facioskapulohumeralna mišićna distrofija, skapulohumeralna i
pelvifemoralna distrofija, progresivmna oftalmoplegija, okulofaringealna
distrofija, distalne miopatije, Kongenitalna mišićna distrofija idr.
Klinička slika najčešćih distrofija
Dišenov oblik (Dystrophia
musculorum progressiva) - nasleđuje se
vezano za pol, žene su nosioci gena, muškarci obolevaju. Bolest je prisutna na
rođenju, ali se prve smetnje uočavaju između 3. i 5. godine. Abnormalnost se
uočava pri trčanju ili skakanju deteta, pri ustajanju sa poda dete se rukama
penje uz natkolenice (Gowersov manevar).
Mišići listova nogu izgledaju
voluminozniji zbog nakupljanja masnog i vezivnog tkiva (pseudohipertrofija),
tvrdi su kao guma.
Slabost se progresivno razvija i izraženija je u karličnom
nego u ramenom pojasu. Javljaju se i kontrakture zglobova, dok je skolioza
(bočna iskrivljenost kičme) sve izraženija. Do 10. godine većina dece koristi
pomagala, a do 12. većina je vezana za kolica. Pre 20. godine su već veoma
skloni komplikacijama i smrt nastaje zbog teškog zapaljenja pluća, aspiracije
hrane ili akutne dilatacije želuca do 25. godine života.
Bekerov tip mišićne distrofije - to je tip Dišenove distrofije, počinje kasnije, tok je
benigniji, i završava se letalno u 4. ili 5- deceniji.
Facioskapulohumeralna mišićna
distrofija - počinje slabošću mišića lica
tako da bolesnik ne može čvrsto da zatvori oči, da se smeje ili zviždi. Usne su
ispupčene, sledi zahvaćenost mišića ramenog pojasa i nadlaktica. Podizanje ruku
je otežano, nadlaktice su tanje nego podlaktice. Kasnije mogu biti zahvaćeni
distalni mišići nogu sa visećim stopalima. Mogu se javiti i nervna gluvoća i
povišen krvni pritisak. Napreduje sporo i može da se zaustavi.
Progresivna oftalmoplegija - svi očni mišići su istovremeno zahvaćeni tako da su očne
jabučice centralno postavljenje, spušteni su očni kapci i bolesnik nabire čelo
da bi mogao da gleda. Ređe su zahvaćeni ostali mišići lica, bolest je
progresivna do potpune nepokretnosti očnih jabučica.
Kongenitalna mišićna distrofija - manifestje
se odmah po rođenju, deca su slaba, militava, teško sisaju i gutaju, polovina
ove dece nikada se ne osposobi za samostalno stajanje. Bolest je uvek
progresivna i deca umiru zbog respiratorne insuficijencije.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu klinčke
slike,a potvrđuje nalazom smanjene količine i veličine molekula distrofina u
uzorku biopsije mišića, nivo kreatin kinaze je 20-100 puta uvećan, EMG ima
tipičan nalaz, a histološki nalaz pokazuje grupe nekrotičnih
mišićnih vlakana.
Lečenje
Nijedan lek se do sada nije
pokazao efikasnim. Kod nekih bolesnika prednison značajno umanjuje napredovanje
bolesti. Blage fizičke vežbe treba stalno sprovoditi radi sprečavanja
kontraktura i očuvanja pokretljivosti. U odmakloj fazi dolaze u obzir
korektivne operacije.Veoma je značajno i genetsko savetovanje.
Molim devojci pod imenom Aki da mi se javi ako je moguce..smirila me
Moj brat je dobio sina... Odmah po rođenju je dijagnostikovana mišićna distonija kongenitalni tip.. Ima je majka deteta. ISKUSTVA LECENJA
Iako je ova tema odavno vec, ja je sad vidim i zelim da svima kazem nesto. Ja,moja sestra i brat smo svi distroficari. Mi se nismo udale ali brat se ozenio. Dobio dve cerke i sina. Sad ima 9 unucadi cak i udatu unuku. Pre nas nije bilo nikog u daljoj familiji. Imala sam 5 brata i zdravu sestru. Svima su deca i unucad zdrava. Nasledna? Nisam sigurna koliko ili zavisi kod koga. Kod nas se pojavilo strefilo i kao uragan nestalo. Kao da nije bilo. Hocu reci da ta genetika i nije ona bas uzrok. Ranije se nije znalo za DM sad se pojavljuje sve cesce. Mora da je drugo u pitanju.I da napomenem.. Nasi roditelji su bili izuzetno zdravi ljudi. Nadam se da cu nekom olaksati mojim javljanjem.
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde
Bolesti