Hemoglobinopatije su kvalitativne nenormalnosti hemoglobina nastale kao posledica mutacije strukturnih gena globina. Poznato je preko 450 varijanti hemoglobina.
Uzrok nastanka
Ovo su genetski determinisani poremećaji.
Klinička slika
Hemoglobinopatije S ( anemija sa srpastim eritrocitima) - Hbs (hemoglobin S) je najrasprostranjeniji hemoglobin. Eritrociti sa više od 80% Hbs dobijaju srpasti oblik (nazivaju se i drepanociti) i remete normalnu cirkulaciju, te se duže zadržavaju u slezini i tamo liziraju (razgrađuju). Klinička slika se ispoljava bolnim krizama zbog okluzije arteriola i infarkcija tkiva. Javljaju se bolovi u kostima, zglobovima, trbuhu, a tromboza vene retine može voditi u slepilo. Česte su i plućne komplikacije, kao i žutica i kalkuloza žučne kese.
Muškarci mogu razviti prijapizam u pubertetu ( bolni otok penisa), što često dovodi i do impotencije. Izražena ekspanzija kostne srži dovodi do niza degenerativnih promena.
Nestabilni hemoglobini - rezultat su izmenjene strukture aminokiselina, što dovodi do agregacije i precipitacije hemoglobina u eritrocitima u vidu Heinzovih telašaca. Makrofazi slezine uklanjaju ova telašca, što oštećuje opnu eritrocita i skraćuje njihov vek. Bolest se ispoljava anemijom različitog stepena. Orijentacioni test za ovu bolest je bojenje Heinzovih telašaca.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, razmaza periferne krvi (eritrociti u vidu mete - target ćelije), metabisulfitnog testa, elektroforezom hemoglobina.
Lečenje
Sprovodi se transfuzijama opranih eritrocita, i primenom folne kiseline. Pokušava se sa primenom cijanata sa ciljem sprečavanja stvaranja srpastih eritrocita. U bolnim krizama dati analgetike, anikoagulanse uz rehidrataciju.
