Dodaj svetu malo boje

Samo za pet odsto retkih bolesti danas postoji registrovana terapija, dok za ostalih 95 odsto jedini vid lečenja su banjska rehabilitacija, enteralna ishrana, zavoji, medicinsko-tehnička pomagala, upotreba suplemenata kao i lekova van njihovih indikacija. U Srbiji se procenjuje da između 300 i 500 hiljada građana živi sa nekom retkom bolešću. Da bi u Srbiji svaki pacijent dobio adekvatnu terapiju, neophodno je da se trenutni zdravstveni budžet, koji ne pokriva sve dostupne terapije, proširi za otprilike tri puta. Ovogodišnja izdvajanja su tri milijarde i sedamsto miliona dinara.

- Budžet koji je odvojen za lečenje retkih bolesti ne pokriva sve dostupne terapije, a tu se nameće pitanje kako da znamo koliko izdvajanje bi pokrilo stvarne potrebe obolelih? Zbog toga je potrebno implementirati registar na osnovu kojeg ćemo moći da unapred planiramo izdvajanja na osnovu realnih potreba. U Srbiji on i dalje ne postoji, tako da sve potencijalne predikcije su postavljane iz dosadašnje prakse, referentnih međunarodnih baza i višegodišnjeg iskustva rada. Iz tog razloga je potrebno da se stalno podsećamo na probleme sa kojima se oboleli i njihove porodice susreću, a pogotovu u mesecu retkih bolesti, jer želimo da skrenemo pažnju da su retke bolesti kompleksne i obojene najrazličitijim bojama - rekla je Olivera Jovović, predsednica NORBS-a.

Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od 5 na 10.000 građana, ali se jedan broj retkih bolesti javlja i kod 1 u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi. Prema proceni Evropske komisije, oko pet odsto populacije ima neku retku bolest. Oko 80 odsto retkih bolesti ima naslednu, genetsku osnovu, dok su оstаlе posledica infеkciја, аlеrgiја ili uticаја faktora živоtnе srеdinе. U velikom broju slučajeva genetičke analize imaju značajnu ulogu u postavljanju dijagnoze.

- Jedan od glavnih problema u oblasti retkih bolesti je neblagovremeno postavljanje tačne dijagnoze retke bolesti, što povlači sa sobom mnogobrojne posledice koje mogu biti veoma ozbiljne po fizičko i mentalno zdravlje obolelog lica. Od sredine prošle godine, genetičko testiranje retkih bolesti moguće je obaviti o trošku RFZO i na Institutu za molekularnu genetiku i genetičko inženjerstvo Univerziteta u Beogradu. Tu se primenom sekvenciranja nove generacije vrši istovremena analiza blizu 5000 klinički relevantnih gena, i identifikuju se mutacije u genima koje dovode do razvoja bolesti. Takav genetički rezultat je važan za pravilnu negu i lečenje obolelih od retkih bolesti. Što se ranije postavi dijagnoza, to je uspešnost lečenja veća. Rezultat genetičkog ispitivanja je osnova za genetičko savetovanje članova porodice i obezbeđivanje zdravog potomstva - istakla je dr Maja Stojiljković, naučni savetnik

Laboratorije za molekularnu biomedicinu, Instituta za molekularnu genetiku i genetički inženjering. Vizija kojoj ceo svet teži je omogućiti svim ljudima koji žive sa retkom bolešću da dobiju tačnu dijagnozu, negu i dostupno lečenje u roku od jedne godine od prvog dolaska kod lekara. Dr Stojiljković je takođe skrenula pažnju da je u Srbiji trenutno aktuelan Program za retke bolesti za period 2020-2022. godine, u okviru koga je planirano poboljšanje dostupnosti i kvaliteta dijagnostike retkih bolesti, prenatalne dijagnostike i neonatalnog skrininga u Republici Srbiji. Unapređivanje položaja pacijenata sa retkim bolestima je neophodno na više segmenata, i Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije – NORBS radi na tome već 12 godina za redom. U svom decenijskom radu pokrenuli su više inicijativa, kampanja, i ono što je najvažnije, višestruko su promenili i unapredili status i lečenje retkih bolesti u Srbiji, ali retkih je mnogo i ne sme da se staje.