Ahondroplazija je najčešći oblik patuljastog rasta, javlja se 1/25000. Odlikuje se jako skraćenim kostima ekstremiteta, a kosti trupa su normalne, lobanja je povećana. Nastaje zbog nedovoljnog rasta i okoštavanja hrskavice.
Pročitajte >>>
Hartnupova bolest nastaje zbog poremećaja u transportu aminokiselina u tankom cervu i bubrezima. Karakteriše se promenama na koži, ataksijom i aminoacidurijom.
Pročitajte >>>
Antifosfolipidni sindrom ili takozvani Hughes-ov sindrom, definiše se kao prisustvo antifosfolipidnih antitela udruženih sa pojavom arteriovenskih tromboza, ponavljanih spontanih pobačaja i trombocitopenijom (smanjen broj trobocita).
Pročitajte >>>
Gilbertov sindrom je blaga forma nekonjugovane hiperbilirubinemije (povišen nivo bilirubina u serumu).
Pročitajte >>>
Gaucherova bolest je najčešći nasledni poremećaj metabolizma lipida (glikocerebrozida) zbog defekta ili smanjene aktivnosti lizosomnog enzima glikozil-ceramid-beta-glikozidaze. Usled toga dolazi do nakupljanja cerebrozida glikozil-ceramidaze u retikuloendotelnom sistemu jetre i slezine...
Pročitajte >>>
Morbus Fabry je vrlo redak poremećaj metabolizma, koji se odražava u disfunkciji lizozoma. Lizozomi su „prerađivači“ produkta metabolizma u telu. Oni se sastoje od enzima koji prerađuju otpadne materije i...
Pročitajte >>>
Hipotalamusni insipidni dijabetes dovodi do poremećaja koncentracije urina i poliurije, zbog nedostatka odgovarajuće sekrecije antidiuretičnog hormona. Poznat je još i pod nazivom centralni, karnijalni ili neurogeni dijabetes insipidus.
Pročitajte >>>
Henoch-Schonlein purpura je najčešći oblik vaskulitisa u dečjem dobu.
Pročitajte >>>
Carney sindrom predstavlja skup poremećaja- adrenokortikalne nodularne promene, poremećaje hipofize, uvećanu produkciju kortizola, kožne promene-lentigo, ephelides i mladeže plave boje, kao i pojavu različitih endokrinih i neendokrinih tumora (miksomi kože,...
Pročitajte >>>
Primarni hiperaldosteronizam je retko oboljenje nadbubrežene žlezde koje nastaje kao posledica dugotrajno povećanog lučenja aldosterona. Češće se javlja kod žena obično između 25. i 50. godine života.
Pročitajte >>>
Beri-beri je oboljenje koje nastaje kod nedostatka vitamina B1 (tiamina).
Pročitajte >>>
Pelagra je bolest koja se javlja kod nedostatka vitamina B3 (ili niacin, niacinamid, vitamin pp).
Pročitajte >>>
Skorbut je oboljenje koje nastaje u slučaju nedostatka vitamina C (askorbinske kiseline).
Pročitajte >>>
Osteomalacija (omekšavanje kostiju) se karakteriše nedovoljnom mineralizacijom kosti sa hiperprodukcijom nedovoljno mineralizovanog matriksa-osteoida. Znači, kod osteomalacije je poremećen kvalitet, uz očuvan kvantitet koštanog tkiva.
Pročitajte >>>