Poštovani,

potoje tri tipa von willebrand-ove bolesti. Tip 1 je najblaži oblik, a tip 3 je najteži oblik. Nasleđivanje tipa 1 i nekih oblika tipa 2 je autozomno-dominantno, a tipa 3 i najvećeg broja oblika tipa 2 je autozomno-recesivno. Kod autozomno-dominantnog nasleđivanja, jedna doza izmenjenog gena u genotipu je dovoljna da izazove bolest. Ako je nosilac homozigot (nosi dva izmenjena gena), on predaje svim svojim potomcima izmenjeni gen. Ako je osoba heterozigot (nosi jedan normalni i jedan izmenjeni gen), u svakoj trudnoći postoji šansa da potomak dobije izmenjeni gen. Kod autozomno recesivnog nasleđivanja, obolele osobe su nosioci dva izmenjena gena. Oni predaju svim svojim potomcima izmenjeni gen. Ako su potomci heterozigoti (jedan nose normalan i jedan izmenjeni gen), jer su od drugog roditelja dobili normalan gen, kod njih se neće razviti bolest, ali će moći izmenjeni gen da prenesu svojim potomcima. Ako su potomci homozigoti (nose dva izmenjena gena), jer su jedan dobili od obolelog roditelja, a drugi od zdravog roditelja koji je bio nosilac, kod njih će se razviti bolest.

Pozdrav

Poštovani,
niste mi dali dovoljno precizan nalaz svog kariograma. U svakom slučaju, trebalo bi uraditi kariogram obojici vaših sinova. Ako imaju normalne kariograme, nemate razloga za brigu. Ako su nosioci strukturnih aberacija koje imate i vi, i pri tome su fenotipski normalni, problem se može javiti onda kada budu želeli da ostave potomstvo ( spontani pobačaji njihovih partnerki, potomstvo sa različitim manje ili više izraženim anomalijama ili na izgled normalni potomci koji su nosioci hromozomskih aberacija.)  Da bi se rađanje takvog potomstva izbeglo preporučuje prenatalna dijagnostika ( horiocenteza, amniocenteza, kordocenteza) kod njihovih bremenitih partnerki. Fenotip= bilo koja karakteristika organizma koja se može primetiti ili izmeriti
Pozdrav

Poštovani,
edvardsov sindrom spada u bolesti čiji je uzrok poremećaj u broju hromozoma. Umesto dva hromozoma 18 jedinka ima 3 hromozoma 18. Nastaje zbog greške u razvajanju hromozoma koja se javi u toku formiranja polnih ćelija ili prvim deobama ćelija posle oplođenja. Ovaj sindrom karakterišu teška mentalna retardacija i multiple anomalije različitih organa. Deca najčešće umiru veoma brzo posle rođenja. Nije vam potrebna posebna priprema za narednu trudnoću. Savetujem vam da, kada naredni put ostanete u drugom stanju, uradite prenatalnu dijagnostiku ( horiocenteza, amniocenteza ili kordocenteza).
Pozdrav

Poštovani,
omphalocoela nastaje kao posledica poremećaja u toku embrionalnog razvoja. Može se javiti kao izolovana, ali u oko 50% slučajeva omphalocoela udružena je sa različitim hromozomskim aberacijama ili drugim kongenitalnim anomalijama kao što su urođene anomalije srca, kičmene moždine, traheje i udova.
Pozdrav

Poštovani,

sterilitet osoba obolelih od klinefelterovog sindroma se ne može izlečiti jer je posledica nemogućnosti produkcije spermatozoida. U literaturi postoje opisani slučajevi osoba obolelih od ovog sindroma koje su imale u određenoj meri očuvanu spermatogenezu. Ako se kod vašeg supruga dokaže da produkuje i najmanji broj spermatozoida (spermogram, a zatim biopsija testisa ako se u ejakulatu ne nađu spermatozoidi), pokušajte veštačkom oplodnjom spermatozoidima svog supruga da ostanete u drugom stanju. Ako se dokaže da vaš suprug uopšte ne produkuje spermatozoide, možete da pokušate (ako želite) veštačku oplodnju spermom nepoznatog davaoca.

Pozdrav

Poštovani,
postavlja se pitanje, kakav se to prsten formirao oko tankog creva? Ako je bio u pitanju kancer, odgovor je sledeci: maligni tumori nastaju kao posledica složene interakcije naslednih faktora (gena) i faktora spoljašnje sredine u koje spadaju ishrana, životne navike, izloženost fizičkim, hemijskim ili biološkim mutagenima. Znači, genetika je važna, ali su važni i ostali faktori.
Pozdrav

Poštovani,
Nastanak malignih bolesti je složene i nedovoljno razjašnjene prirode. Na nastanak i progresiju utiču mnogobrojni faktori: nasleđe, životne navike, stres, ishrana, pušenje, unošenje alkohola, izloženost fizičkim (npr. jonizujuće zračenje), hemijskim i biološkim mutagenima. Ako ste zabrinuti, savetujem Vam redovne kontrole kod otorinolaringologa. Što se promene detektuju u ranijem stadijumu, verovatnoća izlečenja je viša.
Pozdrav.

Poštovani,

ne posedujem informaciju koju tražite. I u našoj zemlji ima mnogo ustanova koje se bave analizom DNK kako u dijagnostičke, tako i u istraživačke svrhe.

Poštovani,
mikrodelecije u azfa, azfb, azfc su čest uzrok steriliteta kod muškaraca. Vaš nalaz odbacuje mikrodelecije kao moguć uzrok steriliteta.
Pozdrav

Poštovana,
kancer dojke je najčešći uzrok smrtnosti od maligniteta kod žena. Najveći procenat žena oboljeva od kancera dojke zbog delovanja različitih faktora (životne navike, ishrana, pušenje...). Postoje dva, do danas poznata, gena čije mutacije kod njihovih nosioca imaju za posledicu predispoziciju (povećan rizik) za oboljevanje od kancera dojke. Nosioci mutiranog gena brca1 imaju predispoziciju za razvoj kancera dojke i kancera jajnika, a nosioci mutiranog gena brca2 imaju predispoziciju za razvoj kancera dojke. Moram da naglasim da mali procenat obolelih zena čine one koje su nosioci mutacija u genima brca1 i brca2 (po nekim studijama 1-2% obolelih). Na osnovu podataka koje ste naveli ne mogu da tvrdim da li ste nosilac mutacija u ovim genima ili ne. To se utvrđuje ciljanim ispitivanjem brca1 i brca2 gena na prisustvo mutacija. Svim ženama, pa i vama, savetujem redovne samopreglede, periodičan ultrazvuk dojki i mamografiju kao mere rane detekcije svih promena u dojkama jer ženski pol vuče sa sobom povećan rizik od oboljevanja od ove opake bolesti.
Pozdrav.