Inencefalija spada u razvojne anomalije centralnog nervnog sistema - defekte nervne cevi i karakteriše se ekstremnom retrofleksijom (savijenost put unazad) glave i teškim defektima kičme.
Uzrok nastanka
Defekti nervne cevi javljaju se vrlo rano u embrionalnom razvoju, između 17. i 30. dana nakon začeća. Nedostatku folne kiseline doprinose i drugi faktori kao što su:
- spoljašnji faktori,
- genetika,
- socioekonomski status,
- dijabetes majke,
- težina majke,
- konzumiranje alkohola majke.
Rizik da rode dete sa ovakvim defektima imaju žene koje:
- imaju defekte nervne cevi,
- su ranije rodile dete s nekim defektom nervne cevi. Ove žene treba da uzimaju folnu kiselinu pre trudnoće i potrebno je planirati svaku buduću trudnoću.
Klinička slika
Novorođenčad sa inencefalijom su manje dužine sa disproporcionalno velikom glavom. Najčešće vrata uopšte i nema, pa se koža lica direktno nastavlja na kožu grudnog koša, a koža potiljka na kožu leđa.
Mogu biti pridružene i druge anomalije:
- anencefalija,
- cefalokela,
- hidrocefalus,
- odsustvo donje vilice,
- rascep nepca i/ili usana,
- spina bifida,
- kardiovaskularni poremećaji,
- dijafragmalna hernija i
- anomalije gastrointestinalnog trakta i bubrega.
Novorođenčad sa inencefalijom retko žive duže od nekoliko sati. Porođaj je rizičan, jer nepravilan položaj deteta može da uzrokuje teške povrede majke.
Dijagnoza
Postavlja se odmah na rođenju na osnovu kliničke slike.
