Učestalost
Wilsonova bolest je veoma retko, porodično oboljenje, pojavljuje se u svim klimatskim područjima i kod svih rasa. Učestalost se kreće u proseku 1 na 50000 rođene dece. Wilsonova bolest dovodi do nakupljanja bakra u organima i tkivima.
Klinička slika
Bolest se može ispoljiti pretežno jetrenom (hepatičnom) ili neuropsihijatrijskom simptomatologijom. Najčešći je kombinovani klinički oblik bolesti.
Hepatična forma se javlja u mlađem životnom dobu, sa slikom hroničnog aktivnog hepatitisa ili ciroze jetre. Kod bolesnika sa hepatitisom ispoljena je žutica, visoka aktivnost aminotransferaza u serumu i hipergamaglobulinemija. Kod većine se ispolji cirozom sa uvećanom slezinom, portnom hipertenzijom, zvezdastim angiomoma po koži. Kod dece se može razviti fulminantni hepatitis sa žuticom, ascitesom (tečnost u trbušnoj duplji) i brzim razvojem hepatične encefalopatije i kome.
Neurološke manifestacije se karakterišu mišićnim rigiditetom (ukočenost), tremorom (podrhtavanje), govornjim smetnjama, oskudnom mimikom, smetnjama u hodu. Kod nekih bolesnika psihogene smetnje su u vidu šizofrenije.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih analiza i biopsije jetre.
Laboratorijski parametri koji se rade u ovom slučaju:
1. ATP78-gene (MLPA) - 15.000 dinara
2. ATP78-gene sekvencioniranje - 380.000 dinara
3. H1069Q mutacija u ATP78 genu - 15.000 dinara
Zakazivanje 063/687-463.
Lečenje
U lečenju se koristi penicilamin i to doživotno. Kod teških oblika sa fulminantnim hepatitisom, cirozom jetre, brzim razvojem hepatocelularne insuficijencije indikovana je transplantacija jetre.
Neurolozi u Beogradu
- Prof. dr Marina Svetel
- Prof. dr Tihomir V. Ilić
- Dr Tija Apostolović
- Dr Velibor Jolić
- Dr Irena Grkić
- Dr Željko Radić
- Dr Boban Labović
- Dr Valentina Mileusnić
- Dr Vanja Trkulja
- Dr Dragana Momčilović Kostadinović
- Prof. dr Gordana Ocić
- Ass. dr Stojan Perić
- Dr Sanja Pavlović
- Prof. dr Elka Stefanova
- Dr Zorica Stević
- Dr Dušica Smiljanić Miljković
Molim vas da mi se javite oboleli od ove grozne bolesti. Trenutno prolazim kroz ubedljivo najgori period u životu. Najpre sam izgubila zaovu svega 3 meseca nakon uspostavljene dijagnoze, pa zatim i supruga za nepuna 4 meseca, a sada se ista bolest otkrila kod moje ćerkice. Molim vas da mi pišete.
Obraćam se ovim putem svima obolelim od Wilsonove bolesti, da se jave na moj mail: makini.vasic@gmail.com. Moj brat je bolovao 12 godina od Wilsonove bolesti, nažalost, umro je pre par dana. Želim da mi se obrate na mejl svi koji imaju ovu bolest da im koliko god mogu pomognem i savetima uputim.
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde
Bolesti