Wilsonova bolest

Učestalost

Wilsonova bolest je veoma retko, porodično oboljenje, pojavljuje se u svim klimatskim područjima i kod svih rasa. Učestalost se kreće u proseku 1 na 50000 rođene dece. Wilsonova bolest dovodi do nakupljanja bakra u organima i tkivima.

Klinička slika

Bolest se može ispoljiti pretežno jetrenom (hepatičnom) ili neuropsihijatrijskom simptomatologijom. Najčešći je kombinovani klinički oblik bolesti.

Hepatična forma se javlja u mlađem životnom dobu, sa slikom hroničnog aktivnog hepatitisa ili ciroze jetre. Kod bolesnika sa hepatitisom ispoljena je žutica, visoka aktivnost aminotransferaza u serumu i hipergamaglobulinemija. Kod većine se ispolji cirozom sa uvećanom slezinom, portnom hipertenzijom, zvezdastim angiomoma po koži. Kod dece se može razviti fulminantni hepatitis sa žuticom, ascitesom (tečnost u trbušnoj duplji) i brzim razvojem hepatične encefalopatije i kome.

Neurološke manifestacije se karakterišu mišićnim rigiditetom (ukočenost), tremorom (podrhtavanje), govornjim smetnjama, oskudnom mimikom, smetnjama u hodu. Kod nekih bolesnika psihogene smetnje su u vidu šizofrenije.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih analiza i biopsije jetre.

Laboratorijski parametri koji se rade u ovom slučaju:

1. ATP78-gene (MLPA) - 15.000 dinara

2. ATP78-gene sekvencioniranje - 380.000 dinara

3. H1069Q mutacija u ATP78 genu - 15.000 dinara

Zakazivanje 063/687-463.

Lečenje

U lečenju se koristi penicilamin i to doživotno. Kod teških oblika sa fulminantnim hepatitisom, cirozom jetre, brzim razvojem hepatocelularne insuficijencije indikovana je transplantacija jetre.

Neurolozi u Beogradu

Neurolozi u Nišu

Nurolozi Vojvodina



Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 10

  1. Danijela 24.02.2024

    Molim vas da mi se javite oboleli od ove grozne bolesti. Trenutno prolazim kroz ubedljivo najgori period u životu. Najpre sam izgubila zaovu svega 3 meseca nakon uspostavljene dijagnoze, pa zatim i supruga za nepuna 4 meseca, a sada se ista bolest otkrila kod moje ćerkice. Molim vas da mi pišete.


  2. Smilja 24.02.2015

    Wilsonovu bolest su mi otkrili lani tj. 2014. G. Pijem metalcapstaze 2 x po j tabletu na dan (normalno uz b vitamin 1 x dnevno) imam 54 godine. Imam kombinirani oblik wilsonove bolesti. Molila bih da mi se javi netko sa istim problemima. Možda ima profil na facebook-u. Ja sam sa profilom mila fortuna. Hvala najljepša.


  3. Katarina 03.04.2013

    Ovako, imam jednog druga koji je prosle godine oboleo od wilsonove bolesti, pa me zanima da je je moguc potpuni oporavak u koliko se izvrsi transplatacija jetre, i da li su smanjeni simptomi poput podrhtavanja ruku i nogu nakon odredjene terapije lekova i fizikalnom rehabilitacijom, i da li je moguce povratiti govor daljim lecenjem?


  4. Anamarija 15.02.2013

    Zovem se anamarija, ja i brat bolujemo od wilsonove bolesti, živimo normalno, radimo. Ja svoju bolest smatram da mi je prijatelj i tako živim s njom. Ne liječim se penicilino, odbila sam jer on uništava druge organe, našla sam drugi, laganiji i meni bolji lijek u njemačkoj. Već ga 13 god. Pijem. Slobodno se javite ako imate pitanja, spremna sam pomoć. Samo ne gledajte na ovo tragično i ne sažaljevajte se, sve će biti u redu. 


  5. Marija 29.05.2012

    Pozdrav svima,
    Obraćam se ovim putem svima obolelim od Wilsonove bolesti, da se jave na moj mail: makini.vasic@gmail.com. Moj brat je bolovao 12 godina od Wilsonove bolesti, nažalost, umro je pre par dana. Želim da mi se obrate na mejl svi koji imaju ovu bolest da im koliko god mogu pomognem i savetima uputim.


  6. sasa 11.02.2012

    Cao svima. . Zovem se sasa iz smedereva sam. . Imam 23 godine. . Video sam da ovde ima onih koji boluju od wilsonove bolesti. . . Pa eto hteo sam to ovde da podelim sa vama. . Od ove bolesi bolujem od 2007 godine kada mi je konacno konstatovana wilsonova bolest. . Polovinom decembra 2006 godine. . Primetio sam da mi prvo oticu noge ali postepeno tako isto i stomak. . . Nisam obracao paznju na to mislio sam zbog umora posto sam radio u glavnoj pekari u smederevu. . E kada vise nisam mogao da se savijem od stomaka da obujem patiku ili cipelu onda sam se obratio doktoru. . . Ovako od bolova nisam imao nista, nisam osecao ni umor jednostavno normalno sam se osecao. . . Da kazem da se nisam nikad boljeo osecao nego tada. . Malo cudno ali istinito. . Kod lekara su mi uradili ultra zvuk i videli su da mi je slezina i jetra uvecana. . I da imam vodu u stomaku. . I u nogama. . . Odmah su me hitno prebacili za beograd. . Tamo sam bio skoro 2 meseca. . Prvo su mi izbacili vodu sto sam imao pa su mi radili ostale analize. . Mogu da kazem da mi je jetra bila ostecenja toliko da nisam ni imao nista od nje. . Ipak nisam ni znao sta se desava. . Nisam mogao da verujem. . Meni su utvrdili tu bolest kada sam otisao kod ocnog lekara. . I tada su mi nasli taj tako zvani kajzer-flašerov prsten. . I onda sam dobio terapiju penicilamin, reliv. Vitamin b. . To je bilo to od terapije. . I stavljen sam na listi za transplataciju jetre. . U pocetku mi nije bilo sve jedno jednostavno nisam mogao da se pomorim sa tim. . Ali posle kako je vreme prolazilo morao sam da se pomirim sa time, jer nisam zeleo da se predam. . Nastavio sam dalje i evo vec je 5 godina proslo. . I sada sam ok. . Rekao sam nesto onako ukratko. . . Mozda nekome mogu da pomognem. . . Jer mislim ako se drzimo zajedno ovde i pomognemo jedan drugome mozemo zajedno da uspemo u svemu: d takav sam zato sam se i prijavio ovde. . . Pozdrav svima


  7. Aleksandra 25.08.2010

    Imama 37god. Wilsonova bolest diojagnostikovana u 19-oj god. Ito sasvim slucajno!!!! Nakon 2 meseca ispitivanja itd. . . Pijem penicilamin, odlazim redovno na kontrole. Zivim aktivno i sto je najvaznije uspela sam da na svet donesem tri preslatke i zdrave devojcice. Lekari u pocetku nisu to podrzavali, ali kako sam ja jake volje uspela sam da ih privolim da me podrze (imala sam cirozu jetre, uvecanu slezinu. . .) . Kako se rodilo prvo dete uz malo muke i puno volje, posle 5 god. I drugo, a kad sam se odlucila i za trece rekli su mi da nisam pri sebi-da, da i te kako sam bila pri sebi!!! Pozdrav svim wilsonima samo napred i nema predavanja.


  8. Dejan 09.08.2010

    U mojoj 21 godini sam dobijo jak sezonski grip osetio sam da nesto sa mnom nije uredu: "teturav hod svaki dan sve vise i vise, visak tecnosti u u usnoj supljini, pada mrak na oci, itd. Obratio sam se naj boljem ljkaru u bih, uradio mi je ultra zvuk i nalaz je pokazao da imam blago povecanu slizanu pocetak ciroze jetre. Uputio me u bolnicu na lezanje k. C bolnica banja luka. Nalazi su pokazali da imam visak bakra koji se talozi na jetri mozgu to jest morbus wilsonovu bolest. Dobijo sam terapiu (metalkaptase 300mg-3 x 1) trosijo sam te lekove nekih 5 do 6 meseci lekovi su delovali bakar se smanjivao ali sam odjednom osetio da pocinjem gubiti sluh i u roku dve sedmice sam ostao potpuno bez sluha. Doktori ne mogu da otkriju od cega je nestasica sluha dali od leka dali od bakra.


  9. Stojanovic Zoran 09.06.2010

    Zdravo! Neznam dali je kod mene nakupljanje bakra od rodjenja, ali je kod mene primecen tek prosle god. I to sasvim slucajno doktorka je primetila tkz. "kayser fleser"prsten u mojim ocima. . I tako je sve krenulo. Pre toga nisam ni znao da bolujem od te bolesti. Iako sam pre toga imao tri mozd. Udara niko od doktora nije na to posumnjao. Otkriveno je sasvim slucajno, dok sam lezao na endokrinologiji (radi ispitivanja secera-ja sam dijabeticar) . Simptome koje imam su: kosmar u glavi, nesredjene misli, zaboravnost, vrtoglavica, kocenje nogu (hodao sam kao "zombi"sada je mnogo bolje, jaki grcevi u nogama i rukama, "tremor"itd. Ima jos toga ali pravo da vam kazem neznam kome??? Ovo pisem da nebih bio dosadan dovoljno je ovo za sada. . . Npr. Uzasan svrab celog tela. . . Pozdrav!


  10. olivera velebit 21.04.2010

    Imam 48 g. I vec 16 g. Bolujem od wilsonove bolesti. Lekari su je kasno dijagnostikoval tek kad sam postala potpuno nema i nepokretna. Uz mnogo napora i volje sam se oporavila i cak rodila zdravog sina u 36. G. Posto imam smetnje u govoru i hodu penzionisana sam (profesor sam engleskog j.) . Od pocetka pijem trientine jer sam alergicna na ostale lekove. Trudim se da zivim normalno jer sam potrebna svom detetu (samohrana sam majka) . Volela bih da mi se javi neko ko ima isti problem. Pozdrav.


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde