Učestalost
Wilsonova bolest je veoma retko, porodično oboljenje, pojavljuje se u svim klimatskim područjima i kod svih rasa. Učestalost se kreće u proseku 1 na 50000 rođene dece. Wilsonova bolest dovodi do nakupljanja bakra u organima i tkivima.
Klinička slika
Bolest se može ispoljiti pretežno jetrenom (hepatičnom) ili neuropsihijatrijskom simptomatologijom. Najčešći je kombinovani klinički oblik bolesti.
Hepatična forma se javlja u mlađem životnom dobu, sa slikom hroničnog aktivnog hepatitisa ili ciroze jetre. Kod bolesnika sa hepatitisom ispoljena je žutica, visoka aktivnost aminotransferaza u serumu i hipergamaglobulinemija. Kod većine se ispolji cirozom sa uvećanom slezinom, portnom hipertenzijom, zvezdastim angiomoma po koži. Kod dece se može razviti fulminantni hepatitis sa žuticom, ascitesom (tečnost u trbušnoj duplji) i brzim razvojem hepatične encefalopatije i kome.
Neurološke manifestacije se karakterišu mišićnim rigiditetom (ukočenost), tremorom (podrhtavanje), govornjim smetnjama, oskudnom mimikom, smetnjama u hodu. Kod nekih bolesnika psihogene smetnje su u vidu šizofrenije.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih analiza i biopsije jetre.
Laboratorijski parametri koji se rade u ovom slučaju:
1. ATP78-gene (MLPA) - 15.000 dinara
2. ATP78-gene sekvencioniranje - 380.000 dinara
3. H1069Q mutacija u ATP78 genu - 15.000 dinara
Zakazivanje 063/687-463.
Lečenje
U lečenju se koristi penicilamin i to doživotno. Kod teških oblika sa fulminantnim hepatitisom, cirozom jetre, brzim razvojem hepatocelularne insuficijencije indikovana je transplantacija jetre.
Neurolozi u Beogradu
- Prof. dr Marina Svetel
- Prof. dr Tihomir V. Ilić
- Dr Tija Apostolović
- Dr Velibor Jolić
- Dr Irena Grkić
- Dr Željko Radić
- Dr Boban Labović
- Dr Valentina Mileusnić
- Dr Vanja Trkulja
- Dr Dragana Momčilović Kostadinović
- Prof. dr Gordana Ocić
- Ass. dr Stojan Perić
- Dr Sanja Pavlović
- Prof. dr Elka Stefanova
- Dr Zorica Stević
- Dr Dušica Smiljanić Miljković







