Poštovana,

Dizigotni tj. dvojajčani blizanci nastaju kada se dve jajne ćelije oplode sa dva spermatozoida. Tako oplođene ćelije na jednom embriološkom stupnju koji se naziva blastocita se usađuju u matericu i nezavisno se razvijaju u njoj. Genetička vezanost dvojajčanih blizanaca je ista kao i kod ostalih braća i sestara u porodici. Dvojajčani blizanci mogu biti istog ili različitog  pola, iste ili različite krvne grupe....

Srdačan pozdrav

Poštovana,

iz Vašeg opisa se može zaključiti da ste Vi rodili dvojajčane (dizigotne) bliznakinje! Dvojajčani blizanci mogu biti istog ili različitog pola, iste ili različite krvne grupe... One su sestre kao npr. što u nekoj familiji imate dve rođene sestre - jednu stariju i jednu mlađu. Kod Vas je došlo do hiperovulacije i dve jajne ćelije su se oplodile sa dva spermatozoida, i na taj način su nastale Vaše ćerke. 

Nadam se da sam uspeo da Vam razjasnim nedumicu koju ste imali. 

Srdačan pozdrav 

Poštovana,

Gatrijev test je jedan neonatalni skrining test, a kao i svaki skrining test pokazuje verovatnoću i samim tim on nije idealan. Shodno tome postoji mogućnost dobijanja ''lažno pozitivnih'' ili ''lažno negativnih'' rezultata što najviše zavisi od samih karakteristika skrining testa. Da biste bili sasvim sigurni u to da li ste prenosilac gena za npr. cističnu fibrozu i da li je vaše dete ima, najbolje je da uradite neki od genetičkih testova (molekularna dijagnostika F500del, molekularna dijagnostika 50 najčešćih mutacija u genu CFTR). 

P. S. Što se tiče nasleđivanja cistične fibroze znajte da oba roditelja mogu biti zdrava, ali prenosioci štetnog gena, i da na taj način mogu dobiti dete koje će imati cističnu fibrozu. 

Srdačan pozdrav

Poštovana,

Niste naveli o kojoj nižoj vrednosti je reč, ali nije to presudno, svakako ću Vam odgovoriti na pitanje. Na osnovu godina će Vam sigurno predložiti da uradite dodatna testiranja. Ako ne želite da radite amniocentezu, postoje neinvazivni testovi koji se mogu uraditi. Te testove sami finansirate, dakle ne radi ih ni jedna državna zdavstvena ustanova i reč je o skrining testovima.

Srdačan pozdrav

Poštovani/a,
Amniocentezom se može stopostotno utvrditi prisutvo ili odsustvo krupnih numerčkih ili strukturnih aberacija. Takođe, postoje i drugi testovi uz pomoć kojih se sa sigurnošću mogu detektovati i mutirani geni. Neinvezivni testovi su još uvek skrining testovi koji na osnovu verovatnoće i statistike preračunavaju šansu da li postoji mogućnost da plod ima neku od hromozomskih abnormalnosti! Ako Vam je potrebno još neko dodatno objašnjenje, slobodno mi se obratite.

Srdačan pozdrav,

Poštovana Dušice,

spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7. 

Srdačan pozdrav.

Amniocenteza će nedvosmisleno dokazati prisustvo ili odsustvo Daunovog sindroma kod ploda. Ako Vas interesuje da se Vama uradi kariotip to se može učiniti uzimanjem uzorka iz Vaše periferne krvi i posebno analizirati Vaš kariotip.

Poštovana,

U svakom slučaju imaćete zdravu bebu koja neće biti daltonista, što je zapravo najvažnije! Ono što samo moram da Vam napomenem  jeste da će Vam kćerke (ukoliko ih budete imali) biti prenosioci gena za daltonizam, a ukoliko budete imali sinove, biće potpuno zdravi i neće biti ni prenosioci. Ovo važi samo ako Vi NISTE prenosilac gena za daltonizam, jer Vi možete biti zdrava osoba koja normalno razlikuje boje, ali da budete prenosilac gena za daltonizam, što onda može dosta da promeni stvar kada je Vaše potomstvo u pitanju.

Srdačan pozdrav,

Nikola

Poštovana,

da li Vam u rezultatu stoji 47, XY+7/46,XY ili samo ovako kako ste napisali (47,xy+7)? Biće da je reč o mozaičnoj formi, ali samo obratite pažnju šta tačno piše u rezultatu. 

Poštovani,

Visina je poligena osobina, a to znači da je ta neka osobina (npr. visina tela koja tebe interesuje) određena većim brojem gena. Da bi se takva osobina ispoljila kod čoveka potrebno je udruženo delovanje većeg broja gena i faktora spoljašnje sredine. S obzirom da imaš samo 13 godina pred tobom je tek period odrastanja i sazrevanja i gledaj da to iskoristiš na najbolji mogući način, a to je da se redovno i zdravo hraniš, baviš sportom (košarkom), imaš redovan i pravilan san i ostale zdrave stilove života.

Veliki pozdrav.