Septooptička displazija je poremećaj koji rezultuje inkompletni razvoj
prosencefalona i hipofize. Ovo stanje se karakteriše hipoplazijom
optičkog nerva, abnornmalnostima struktura srednjeg mozga (corpus
callosum, septum pellucidum) i smanjenom aktivnošću hipofize.
Uzrok nastanka
Uzrok nastanka septooptičke displazije je nepoznat. U većini slučajeva se javlja sporadično, ali postoje i porodice koje imaju više dece sa septooptičkom displazijom, što može da ukazuje na autosomno recesivno nasleđivanje.
Klinička slika
Klinička slika se karaketriše
poremećajima vida, endokrinološkim manifestacijama,
zaostajanjem u rastu i epi napadima. Većina bolesnika sa septooptičkom displazijom ima nistagmus (nistagmus predstavlja ritmičke, nevoljne trzaje očnih jabučica), parcijalno ili kompletno slepilo na jednom ili na oba oka. Neka deca sa septooptičkom displazijom imaju normalnu inteligenciju, a neka imaju mentalnu retardaciju ili poremećaje učenja. Deficijencija hormona rezultuje zasostajanjem u rastu i niskim rastom. Dečaci imaju mali penis, kriptorhizam (
nespuštenost testisa) i hipoglikemiju. Većina dece ima kortikotropnu insuficijenciju sa poremećajima termoregulacije i dijabetes insipidusom.
imam sina godinu dana je star u najranijoj dobi smo saznali da ima septooptičku displaziju,on ne vidi ali hormon rasta mu je još uvijek u granicama normale.ove godine putujemo u rusiju da vidimo ima li pomoći što se tiče samoga vida.molim nekoga sa istom dijagnozom da nam se javi
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde
Bolesti