Fokomelija je kongenitalna malformacija kod koje nedostaju delovi ruku ili nogu ( nadlaktica i podlaktica, nadkolenica i podkolenica).
Uzrok nastanka
Ne zna se tačan uzrok nastanka, povezuje sa uzimanjem talidomida u trudnoći.
Klinička slika
Fokomelija je nedostatak nadlaktice i podlaktice ili nadkolenice i podkolenice, pri čemu se šaka nastavlja neposredno iz ramena ili stopalo iz kuka. Može biti kompletna kada nedostaju i nadlaktice i podlaktice i nadkolenice i podkolenice (tetrafokomelija), kada telo podseća na telo foke; i može biti inkompletna kada nedostaju delovi jedne ruke ili noge.
Dijagnoza
Dijagnoza se postavlja prenatalno (pre rođenja) ultrazvukom
Lečenje
Tertman i rehabilitacije se planiraju od rođenja. Za poboljšanje kvaliteta života, preporučuju se proteze i ortoze, uz fizikalnu i suportivnu terapiju.
