Anorektalne malformacije javljaju se u spektru od analne membrane, ektopičnog i stenotičnog anusa, rektoperinealne fistule do visoke atrezije anusa i rektuma. Visoke atrezije su često povezane s fistulom urotrakta odnosno genitalnog trakta u devojčica. Učestalost je 1 : 1200 živorođene dece. Česta je udruženost s malformacijama urotrakta.
Klinička slika
Najčešći simptomi su opstipacija (zatvor), tenezmi ( naponi) i bolovi, dok je stolica oskudna i bolna.
Dijagnoza
Početna dijagnoza se postavlja inspekcijom anogenitalne regije, posebnu pažnju treba obratiti na postojanje rektoperinealne fistule. Postoji li između rektuma i urotrakta fistula, može se u urinu pojaviti mekonijum. Radiološka dijagnostika uključuje invertogram (položaj deteta s glavom prema dole, profilni snimak sa markacijom mesta gde bi trebao biti anus, do 24 sata nakon porođaja kako bi vazduh doputovao u najdistalnijji deo creva), kada se procenjuje udaljenost između vazduha u slepom distalnom delu kolona i pubokokcigealne crte i na toj osnovi se zaključuje o visini anorektalne atrezije.
Lečenje
U novorođenčeta s visokom atrezijom anusa i rektuma primarno se radi kolostoma u području descendentnog kolona. Rekonstrukcija anusa i rektuma uz podvezivanje i resekciju fistule urogenitalnog trakta može se učiniti u dobi od 3 do 12 meseci. Ova operacija se može učiniti posteriornim sagitalnim pristupom ili provlačnom metodom (pull - through) asistiranom laparoskopski. Kod analnih membrana incizija se radi nakon rođenja. Nakon rođenja potrebno je započeti dilatacijama stenotičnih anusa odnosno rektoperinealnih fistula. Operacija transpozicije vestibularnog anusa uobičajeno se učini u dobi od 6 meseci.
