Uzrok nastanka
Nasleđuje se automno recesivno. U 25% slučajeva javlja se kod dece iz kosangvinih brakova (bračni drugovi su krvni rođaci). Bolest je retka i viđa se kod svih rasa.
Klinička slika
Promene počinju u prvoj ili drugoj godini života nakon izlaganja suncu. Na fotoeksponiranim regijama javljaju se eritem (crvenilo) i edem (otok), posle kojih ostaju smeđe pigmentovane makule (pege). Koža postaje izrazito suva, poput pergamenta (xeroderma). Kasnije nastaju bule (mehurovi), dublje erozije i ulceracije, veoma ružni ožiljci i mutilacije. Može doći do retrakcije očnih kapaka, usana, nosa ili ušnih školjki.
Prisutan je polimorfizam promena: hipopigmentovane i hiperpigmentovane makule, atrofija i teleangiektazije (tačkasta proširenja kapilara) .
Aktinične keratoze su mnogobrojne i javljaju se rano, a bazaliomi i spinaliomi nastaju već oko osme godine života. Mogu se videti i benigni tumori (angiomi, fibromi), ali i maligni melanomi i sarkomi. Kod ove dece sklonost ka nastanku malignih tumora je hiljadu puta veća u odnosu na opštu populaciju. Neoplazije mogu zahvatiti usnu duplju, jezik, mozak, produženu moždinu, krv (leukemija).
Na očima se razvija konjunktivitis, keratitis, maligni i benigni tumori, prisutna je fotofobija (povećana osetljivost oka na svetlost).
Javljaju se mnogobrojni neurološki simptomi (hiporefleksija, arefleksija, mikrocefalija, retardacija, promene na EEG-u)
Prognoza je loša. U većini slučajeva bolest završava letalno već u prvoj deceniji života usled tumora i metastaza.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, biopsije promena i patohistološkog nalaza.
Lečenje
Savetuje se zaštita od sunca (odeća, šeširi, šalovi, naočare, zaštitne kreme). Izlaganje suncu od kasnih jutarnjih do ranih večernjih časova, kao i snegu i vodi, ne preporučuje se.
Kod pojave neoplazija primenjuje se odgovarajuća terapija (elektrokoagulacija, operacija, hemioterapija).
Kod koga da zakažem dermatološki pregled?
