Uzrok nastanka
Uzrok nastanka je mutacija gena koja se javlja de novo.
Klinička slika
Poremećaji počinju još u detinjstvu, ali zbog svoje asimptomatske prirode ostaju neprepoznati do adolescencije. Oboleli se uglavnom prvo javljaju dermatologu, zbog promena na bočnim stranama vrata, koje su kozmetičke prirode. Promene su u vidu malih, žutih papula, 1-5 mm u prečniku, poređane u linijama ili u vidu mreže i mogu konfluirati u plakove. Koža dobija izgled pileće kože ili kaldrme. Kasnije se promene šire do aksila (pazuh), poplitealne i kubitalne jame, regijama oko pupka i ingvinalno, na sluzokoži usne, obraza, nepca, vagine i rektuma. Kako bolest progredira, koža postaje meka, naborana, labava.
Ekstrakutane manifestacije uključuju promene na sluzokožama i to gastrointestinalnog trakta, što prouzrokuje melene (krv u stolici), okultna krvarenja u stolici ili hematemeze (povraćanje krvavog sadržaja). Usled hroničnih krvarenja se javlja malaksalost i slabost.
Zahvaćenost vena dovodi do klaudikacija (bolovi u nogama pri naporu). Promene u renalnim areterijama dovode do hipertenzije, a u koronarnim arterijama do angine pektoris ili infarkta miokarda.
Posle četvrte decenije života javljaju se promene na retini u vidu angioidnih pruga usled kalcifikacije elastičnog tkiva retine. Fibrovaskularne promene dovode do krvarenja u retini koja dovode do gubitka vida.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, kliničkog pregleda, laboratorijskih nalaza, pregleda stolice na okultno krvarenje, EKG-a, angiografije, CT-a (skener), endoskopije.
Lečenje
Promene koje nastaju su ireverzibilne, ali su potrebne profilaktičke mere, da bi se umanjile posledice nastalih promena. Kožne promene se mogu hirurški korigovati. Zbog prevencije oboljenja srca preporučuje se dijeta sa malim količinima masti i kalcijuma i fizička aktivnost. Kod krvarenja iz gastrointestinalnog trakta ordiniraju se aspirin i nesteroidni antiinflamatorni lekovi. Kod obilnijih krvarenja neophodna je hospitalizacija i davanje transfuzija, a nekada i hirurška intervencija. Retinalne promene se saniraju laserom.
Kod koga da zakažem dermatološki pregled?
