Ako se poremećaj nalazi na nivou testisa reč je o primarnom, a ako se nalazi na nivou hipotalamusa i prednjeg režnja hipofize radi se o sekundarnom obliku muškog hipogonadizma.
Iz grupe kongenitalnih primarnih hipogonadizama klinički su najznačajniji:
Klinefelterov sindrom - poremećaj razvoja i građe testisa. Radi se o najčešćem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do 500 muškaraca.
Uzrok nastanka- Osnovni poremećaj je prisustvo u kariotipu kombincije XXY hromozoma pola (jedan hromozom X-ženskog pola u suvišku).
Klinička slika- U periodu posle puberteta razvijena klinička slika pokazuje: smanjene i tvrde testie, ginekomastiju (uvećanje mlečnih žlezdi) u oko polovine slučajeva, preterano duge ekstremitete, znake evnuhoidizma (smanjenje mišićne mase i snage kao i potkožnog masnog tkiva, tanka, suva, naborana koža, odsustvo maljavosti muškog tipa). Penis je smanjen. Nalaze se i mikrocefalija (smanjena glava) i mentalna retardacija. U ovih osoba je takođe mnogo češća pojava malignih oboljenja drugih organa, hemoproliferativnih i autoimunih oboljenja.
Dijagnoza- Bazne vrednosti testosterona su niske a u periodu puberteta mogu biti i normalne. Povišen je FSH (folikulostimulišući hormon), LH (lueinizirajući hormon) može biti povišen. U mikroskopskom pregledu semene tečnosti nalazi se azoospermija (nedostatak spermatozoida) u preko 90% slučajeva.
Lečenje- Davanje androgena poboljšava znakove hipoandrogenizma (smanjenje penisa, libida i potencije, mase i snage mišića, a time i radne sposobnosti), dok se ne popravlja urođeni, ireverzibilni poremećaj spermatogeneze (azoospermija) niti uklanja sterilitet.
Urođena germinativna aplazija (Castillo-Engeleov sindrom) - radi se o aplaziji (nerazvijenost) germinativnih ćelija odgovornih za spermatogenezu, najčešće usled urođenih poremećaja, ali i kod virusnih orhitisa (zapaljenje tetisa), kriptorhizma (nespuštanja testisa) i rezistencije na androgene hormone.
Klinička slika- Postoji sterilitet ali su osobe normalnih primarnih i sekundarnih muških karakteristika. U manjeg broja ovih bolesnika postoje i smanjeni testisi.
Dijagnoza- U spermatogramu se nalazi azoospermija, ali je hromozomski nalaz normalan. FSH je izrazito povišen.
Lečenje- Niie moguće terapijski uticati na azoospermiju i sterilitet. Moguća je primena intrauterinog veštačkog osemenjivanja supruge ili oplođenje u uslovima in vitro spermom drugog muškarca (banka spermatozoida)
Anorhija (funkcionalna prepubertetska kastarcija) - radi se o urođenom izostanku obe funkcije testisa: androgene i reproduktivne.
Uzrok nastanka- Nepoznat, iako se radi o fenotipski normalnim muškim osobama (46, XY), testisi nedostaju posle rođenja (anorhija).
Klinička slika- Postoje svi znaci nedostatka androgene funkcije (evnuhoidizam) kao i sterilitet.
Dijagnoza- Povišeni su FSH i LH, pored fizičkog palpatornog nalaza, najsigurnije metode za utvrđivanje anorhije su ultrazvučni pregled i CT (skener) testisa.
Lečenje- Davanje androgena se započinje u vreme očekivanog puberteta i time sprečavaju napred opisani poremećaji. Moguća je primena nekog od oblika veštačkog oplođenja zbog bračnog steriliteta.
Pogledajte sva pitanja i odgovore u vezi sa primarnim hipoganidizmom.
