Mowat -Wilson syndroma ( Muvat-Vilsonov sindrom) je izuzetno retko genetsko oboljenje, koje se prenosi preko gena ZEB2 (poznat kao i ZFHX1B i SIP1), na hromozomu 2q22, a procene su da samo oko 170 ljudi u svetu boluje od ovog sindroma.
Da bi se bolest nasledila, jedan od roditelja mora biti nosilac genetske mutacije, jer se nasleđuje autozomno-dominantno. Sindrom je otkriven dosta kasno, 1998. godine, od strane dva naučnika po kojem je i dobio ime Dr D. R. Mowat i Dr M. J. Wilson.
Na žalost, ovaj sindrom može da zahvati mnoge različite delove tela. Četiri siptoma koja se javljaju skoro kod svih obolelih su: mikrocefalija (mala glava), mentalna retardacija različitog stepena, Hirschprung-ova bolest (ili nedostatak ganglijskih ćelija u crevima), kao i tipična facijalna dismorfija (promenjen izgled lica). Takođe mogu da se jave i epilepsija, usporenje rasta i motornog razvoja, urođena srčana oboljenja, genito-urinarne malformacije i nedostatak corpus-a callosum-a (struktura koja spaja levu i desnu moždanu hemisferu, i koja je bitna u unutarhemisfernoj komunikaciji).
Međutim, kod nekih obolelih od ovog sindroma, nisu nađene mutacije pomenutog gena. Ova deca, tokom života, nauče da izgovore svega par reči. Istraživanja su pokazala da neka deca ipak mogu da savladaju znakovni jezik Pomenuti ZEB2 gen (protein) je izuzetno važan, pošto se on vezuje za DNK i daje ključnu informaciju za sintezu neophodnih sastojaka u mozgu, digestivnom sistemu, srcu, za normalan izgled lica i drugih pogođenih organa.
Što se tiče lečenja i prognoze, nezahvalno je bilo šta prognozirati. Obzirom da je ovo relativno nov sindrom, sprovode se različita istraživanja kako bi se više saznalo o samoj bolesti, pa i o lečenju. Uglavnom se intervencije usmeravaju na veoma ranu fizikalnu i terapiju govora.
Povezani tekstovi:
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde