Dobar dan. Imam musku bebu od mesec ipo dana. Beba je zdrava, lepo napreduje, nema nikakve mane sto se tice fizickog izgleda. Rodjena je 24 daa pre termina sa 3300 i 53 dugacka, kada smo bili na kontrolu samesec dana imao je 4500 kg. Doktorka je na pregledu rekla da je malo mlitav i kada ga vuce za ruke e dize sam glavicu a kada je na stomaku dize i pomera levo desno, sasvim normalno. Kaze da ima i blago kose oci ali i muz isto ima takav oblik. Poslata sam kod geneticara zbig sumnje a daunov sindrom, ne znam zbog cega sve to i da li ova doktorka gresi, bas sam sada uplasena. Inace u porodici iko ne boluje ni od kakve teze bolesti. . . Hvala vam unapred na odgovoru.
Poštovana, Daunov sindrom je kongenitalni poremećaj kod koga se kariotipom (analizom hromozoma) uočava 47 umesto 46 hromozoma (trizomija 21) . Češće se javlja kod majki koje imaju preko 35 godina života. Postoje prenatalne analize (analize u toku trudnoće) kojima može da se otkrije ovaj poremećaj (dabl, tripl, kvadripl test, nuhalna translucenca, amniocenteza) . Kod daunovog sindroma postoji niz poremećaja i anomalija (karakterističan izgled lica, anomalije srca, niži stepen inteligencije, kraći životni vek) .
na osnovu onoga što ste naveli da je uočeno na pregledu, hipotonija mišića i kose oči, nije moguće postaviti dijagnozu daunovog sindroma. Da li postoji ili ne daunov sindrom, sa sigurnošću se može odrediti analizom hromozoma, tj. Određivanjem kariotipa.
dr danijela todorović, specijalista pedijatrije
pedijatrija todorović beograd Pozdrav
Pitanje broj: #139531
Daunov sindrom je kongenitalni poremećaj kod koga se kariotipom (analizom hromozoma) uočava 47 umesto 46 hromozoma (trizomija 21) . Češće se javlja kod majki koje imaju preko 35 godina života. Postoje prenatalne analize (analize u toku trudnoće) kojima može da se otkrije ovaj poremećaj (dabl, tripl, kvadripl test, nuhalna translucenca, amniocenteza) . Kod daunovog sindroma postoji niz poremećaja i anomalija (karakterističan izgled lica, anomalije srca, niži stepen inteligencije, kraći životni vek) .
na osnovu onoga što ste naveli da je uočeno na pregledu, hipotonija mišića i kose oči, nije moguće postaviti dijagnozu daunovog sindroma. Da li postoji ili ne daunov sindrom, sa sigurnošću se može odrediti analizom hromozoma, tj. Određivanjem kariotipa.
dr danijela todorović, specijalista pedijatrije
pedijatrija todorović beograd
Pozdrav
Pregledajte odgovore po oblastima