Povratak na sva pitanja
Zakažite pregled
?
Objavljeno: 22. decembar 2008.Oblast: Pedijatrija
Hvala dr na predhodnom odgovoru, ali me još zanima šta su to
Hvala dr na predhodnom odgovoru, ali me još zanima šta su to endogeni mineralokortikoidi, i šta znači autosomno - recesivno i autosomno - dominantno (radi se o pseudoaldosteroizmu)?
Snežana Živanović
Pedijatar i pulmolog
Poštovana,
endogeni mineralokortikoidi su hormoni produkovani u organizmu koji regulišu metabolizam elektrolita, naročito natrijuma, kalijuma i vode. Aldosteron je najpotentniji mineralokortikoid koji se luči iz
zone glomeruloze nadbubrega preko aktivacije renin-angiotenzin sistema. Renin je enzim koji se stvara u specijalizovanom delu bubrega tzv. jukstaglomerularnom aparatu i pod uticajem je protoka krvi kroz bubreg i odnosa koncentraija kalijuma i natrijuma u organizmu. Takođe utiče na stvaranje aktivnog angiotenzina koji
direktno stimuliše lučenje aldosterona, a prouzrokuje i vazokonstrikciju (suženje krvnih sudova).
Autozomno dominantno i autozomno recesivno nasleđivanje odnose se na način nasleđujivanja neke
bolesti. Autozomno dominantno nasleđivanje znači da oboleli roditelj prenosi bolest ili osobinu polovini potomaka. Odnos muških i ženskih osoba koje su obolele je jednak. Prenošenje sa oca na sina je moguće. Postoji i visoka varijabilnost u genetskoj ekspresiji (ispoljavanju), tj. jače ili slabije ispoljena bolest ili osobina. Penetracija gena ovim tipom nasleđeivanja je varijabilna. To znači različito ispoljavanje težine bolesti u pojedinim generacijama. Ako jedan roditelj ima dominantni gen 50% potomaka oboli, ako oba roditelja imaju patološki gen onda 100% potomaka oboli.
Autozomno recesivno nasleđivanje se karakteriše time da samo homozigotne jedinke imaju određenu
osobinu ili bolest (tj, jedan gen potiče od oca i jedan od majke). Roditelji mogu biti zdravi a deca obolela. Roditelji, nosioci patološkog gena u proseku daju jednu normalnu, dve zdrave (ali nosioce patološkog gena) i jednu obolelu osobu (25% potomaka bolesno, 50% zdravo ali nosi patološki gen, 25 % potomaka potpuno zdravo bez patološkog gena).
Ovaj odgovor je pružen u informativne svrhe i ne zamenjuje direktan pregled kod lekara.
Komentari i iskustva (1)
Draganabankovic37• 24. 10. 2023.
Zanima me ako biste mogli da mi kažete nešto o ataksiji telektaziji?
Dodajte Vaš komentar ili iskustvo
Podelite svoje mišljenje ili postavite dodatno pitanje vezano za ovu temu.
O lekaru
Dr Snežana Živanović je specijalista pedijatrije i pulmologije iz Niša. Ima višegodišnje iskustvo u radu.
Oblasti medicine (Medicinska Ekspertiza):
- Pedijatrija
- Pulmologija sa alergologijom
- Dečija pulmologija
Vaša privatnost
Anonimno i bezbedno
Sva pitanja na portalu su potpuno anonimna. Vaši lični podaci i email adresa nikada se ne objavljuju javno.
Odgovoreno
Lekar je odgovorio na ovo pitanje