Moje dete ima dijagnozu cong. miopatia. Interesuje me opis te dijagnoze?

Poštovana,
u širem smislu je kongenitalna miopatija svaka primarna bolest mišića koja je prisutna od rođenja. U užem smislu je to skup naslednih bolesti mišića koji se karakterišu specifičnim morfološkim abnormalnostima na svetlosnom i elektronskom mikroskopu (specifičan patohistološki nalaz). Javlja se sporadično ili kao autosomno-recesivna ili dominantna nasledna bolest, ili pak kao X vezana nasledna bolest. Klinička slika je manje-više jednaka. Nakon rođenja ova deca pokazuju značajnu opštu mišićnu hipotoniju (mlitavost). Česte su kongenitalne anomalije skeleta i usporen motorni razvoj. Deca lako padaju kada prohodaju, ne nauče skakati i trčati. Bolest se sporo ili uopšte ne pogoršava. Tačna dijagnoza o kojoj vrsti bolesti mišića se radi postavlja se na osnovu kliničko-neurološkog nalaza, biohemijskih pretraga, elektromiografije, elektroneurografije, ultrazvučnog pregleda i biopsije mišića.