Postovanje,
Devojcica je rodjena terminski,iz kontrolisane trudnoce,sa pretecom asfiksijom pa je porodjaj zavrsen carskim rezom.Abgar 8.Prvo dete majke od 40 god.Prisutne anomalije- stigmatizam,pterigijum,nisko polozene usne skoljke,polidactilia pedis(duplirani palcevi).Operisana je polidaktilija,i stigmatizam.Sada ima 4 godine,hoda,ali ima problema sa govorom,nejasan,mali fond reci,ne sastavlja vise od 2 reci.Dg-mentalna retardacija.Kariotip u ranoj trudnoci radjen,46xx.Da li se radi o nekom sindromu?Kako je normalan kariotip?Da li postoje neke dodatne analize genoma?Savet? S postovanjem,Branka
Postovana
nazalost analizom kariotipa iskljucuju se samo neka nasledna oboljenja tj. sindromi (hromozomopatije0 tipa Down ali se ne mogu iskljuciti drugi moguci poremecajiu razvoju. Mentalna retardacija koja je dijagnostikovana moze biti i posledica otezanog poremecaja ali zbog prisustva i drugih anomalija verovatno se radi o nekom od sindroma sa kojim je beba rodjena a nisu se mogli dijagnostikovati prenatalno
Pitanje broj: #6535
Postovanje, Devojcica je rodjena terminski,iz kontrolisane trudnoce,sa pretecom asfiksijom pa je porodjaj zavrsen carskim rezom.Abgar 8.Prvo dete majke od 40 god.Prisutne anomalije- stigmatizam,pterigijum,nisko polozene usne skoljke,polidactilia pedis(duplirani palcevi).Operisana je polidaktilija,i stigmatizam.Sada ima 4 godine,hoda,ali ima problema sa govorom,nejasan,mali fond reci,ne sastavlja vise od 2 reci.Dg-mentalna retardacija.Kariotip u ranoj trudnoci radjen,46xx.Da li se radi o nekom sindromu?Kako je normalan kariotip?Da li postoje neke dodatne analize genoma?Savet? S postovanjem,Branka
Odgovoreno: 19. 06. 2008.Postovana
nazalost analizom kariotipa iskljucuju se samo neka nasledna oboljenja tj. sindromi (hromozomopatije0 tipa Down ali se ne mogu iskljuciti drugi moguci poremecajiu razvoju. Mentalna retardacija koja je dijagnostikovana moze biti i posledica otezanog poremecaja ali zbog prisustva i drugih anomalija verovatno se radi o nekom od sindroma sa kojim je beba rodjena a nisu se mogli dijagnostikovati prenatalno
Pregledajte odgovore po oblastima