Poštovanje! Pokušati ću sva silna pitanja koja mi se vrte glavom sažeti, jer iskreno nakon gotovo godinu dana obilazaka stručnjaka mi o stanju moje petogodišnje kćeri ne znamo gotovo ništa, kao i na početku ovog puta. Nit joj ičime pomažem. Tek promatram koliko se muči hodanjem. A iz ordinacija izlazimo zbunjeniji no prije. Posljednji pregled kod ortopeda završio je naputkom: kontrola za 6 mjeseci. Dijete mi je u 4. Godini počelo nespretno hodati. Do tada nikakvih problema. Sada šepka, skakuće, izvrće nogicu, sada joj nogice i trzaju. . . Teško hoda. Ne trči uopće. . . . Stanje se ne mjenja na bolje, pogoršave. . . Krenuli smo sa ortopedima, prošli neuroobradu, bila je tjedan dana na svakojakim testiranjima. . . Snimljen je magnet mozga i leđne moždine. . . Nalazi dobri. Osim emng i eeg koje je doc. Rekao ponoviti, no eto, nije se nikada ponovilo jer je već na sljedećem pregledu rekao da se javimo fizijatru. . Isti je neuropedijatar već drugi dan pretraga djetetu prepisao antiepileptik trileptal. Pa nas nakon završenih pretraga odlučio poslati fizioterapeutu zbog slabosti muskulature. . . Slabo nam je rečeno što se sumnja i što se traži. . . Diagnoza nije postavljena. (ri-zg) rubrika je prazna. Rečeno je i da mi dijete ima rijetku genetsku bolest (koju, kako, zašto??) koja će završiti ili ortoze ili invalidska kolica. . . Imamo preporuku za gensko testiranje. Što će se time vidjeti? Koje bolesti se tako diagnosticiraju? Na što se sumnja? Što će tražiti? Da li su isključili distrofije prošlim neurotestovima? Ako tu nešto ne bude u redu, da li to znači da je stanje nepopravljivo? Genetski je, nema pomoći? Koliko znanje i stručnost samog genetičara igraju ulogu u ovoj pretrazi? Ortopedi su objašnjavali da mi je dijete hiperelastično, genu recurvata dinamica. . . Ima slabe mišiće na nogicama, koljena joj propadaju unazad, oni preporučili genetsko testiranje. . . Neuropedijatar kaže epilepsija, pa se predomisli, drugi neuropedijatar porođajna trauma (ali mislila sam da sam imala sasvim uredan porod. .) ili virus ili. . . . . Itd. . Itd. . Itd. . Za sada mi na papirima nema konkretne diagnoze, piše smetnje hoda, slabost muskulature i sl. . Što nas čeka? Što je s njenim nogicama. Bila je djevojčica sasvim normalnog razvoja bez ikakvih smetnji, a sada. . . .
Poštovana, Ovde je na žalost sve otvoreno i treba jedno po jedno isključivati. Ako postoji izmena u eeg u i emg to svakako govori da neurološka patnja postoji, i neophodno je genetika i isključivanje mišićne distrofije. Moguća je prolazna slabost mišića zbog virusnog oštećenja nerava i to će polako sve da se dovede u red. Tu fizijatar može da pomogne ali kad se postavi dg. A ortoped nema mesta u ovakvim bolestima. Potrebna je visoko kvalitetna institucija koja brzo može da dodje do dg (timski treba neuropedijatar, genetičar, imunolog i možda infektolog da dodju do zajedničkog rešenja) Pozdrav
Pitanje broj: #38561
Ovde je na žalost sve otvoreno i treba jedno po jedno isključivati. Ako postoji izmena u eeg u i emg to svakako govori da neurološka patnja postoji, i neophodno je genetika i isključivanje mišićne distrofije. Moguća je prolazna slabost mišića zbog virusnog oštećenja nerava i to će polako sve da se dovede u red. Tu fizijatar može da pomogne ali kad se postavi dg. A ortoped nema mesta u ovakvim bolestima. Potrebna je visoko kvalitetna institucija koja brzo može da dodje do dg (timski treba neuropedijatar, genetičar, imunolog i možda infektolog da dodju do zajedničkog rešenja)
Pozdrav
Pregledajte odgovore po oblastima