Zdravo. Mojoj cerkici koja je stara 5 meseci lekari kod nas dr.

Poštovani,
Beckwith-wiedemannov sindrom je sindrom prebrzog kongenitalnog rasta koji može da zahvati sve sisteme tela. To je urodjena bolest, nepoznate je etiologije. U oko trečine dece sa ovim sindromom, genetske ili epigenetske mutacije su nepoznate. I molekularnim ispitivanjem samo 7 od 1o dece je imalo genetske ili epigenetske mutacije. Mada odsustvo mutacije u dece koja imaju kliničke manifestacije ovog sindroma nebi trebalo da spreči da se postavi dijagnoza sindroma. I sve to ukazuje zašto je dijagnoza ovog sindroma ostala samo klinička, jer lekari ne mogu da dijagnostikuju i testiraju decu na sve uzroke sindroma. Simptomi mogu da se menjaju od deteta do deteta. Neka deca su sa relativno blagim simptomima, dok druga deca imaju širi obim fizičkih problema. Česte karakteristike ovog sindroma su:
1. Veliki jezik
2. Porodjajna težina i dužina veče od 90-og percentila
3. Defekt srednje linije abdominalnog zida (npr. Pupčana kila. .)
4. Ušni nabor ili ušna jama
5. Nizak nivo šečera u krvi po rodjenju (neonatalna hipoglikemija)
de braun i saradnici definišu sindrom ako dete ima najmanje 2 od 5 opštih karakteristika udruženih sa ovim sindromom, dok elliot i sardnici uključuju prisustvo ili 3 glavne karakteristike ili 2 glavna plus 3 minor nalaza (ušna jama, neonatalna hipoglikemija, nevus. .)
deca sa ovim sindromom su na povečanom rizikuz od razvoja kancera, mada večina dece ga ne razviju, a ogromna večina dece koja ga razviju mogu uspešno da se izleče. Deca sa ovim sindromom su na povečanom riziku u ranom detinjstvu, i zato u tom periodu treba da se radi sklrining, odn da se rade preventivni pregli rsdi ranog otkrivanja kancera.
što se tiče prognoze te dece, ona je dobra. Rastu dobro, u skladu sa visinom koja se očekuje u odnosu na visinu njihovih roditelja. U razvoju ne zaostaju kada se uporede sa svojim rodjacima, mada neka deca mogu da imaju provleme sa govorom, što se dovodi u vezu sa velikim jezikom ili mogu da ne čuju
Pozdrav