Mojoj majci je neurolog tercijalnog nivoa u bg-u dala dijagnozu als. Ako

Poštovana,
Amiotroficna lateralna skleroza (als) ili lou goehrigova bolest pripada grupi neuroloskih bolesti, koja zahvata gornje i donje motorne neurone. Jedna je od najcescih bolesti motorike, a moze se javiti pojedinacno ili kao nasledna bolest (10% svih slucajeva als-a) . Za 20% nasledjenih als-a dokazana je mutacija gena za citosol, bakar/cink superoksid dismutazu (sod 1) . Do danas je identifikovano 50 sod 1 mutacija kod osoba s naslednim als-om. Oboleti moze svako, ali als najcesce pogadja sredovecne osobe. U pocetku ljudi mogu primetiti slabost u misicima, trzanje ili grcenje, a potom bolest progresivno onesposobljava hod, govor, gutanje i na kraju disanje. Mnogi provedu poslednje dane zivota u potpunosti nepokretni, dok im mozak i dalje funkcionise.
klinicka slika karakterise se progresivnim gubitkom misicne mase i snage, fascikulacijama, spasticitetom, hiperrefleksijom i ekstenzornim plantarnim odgovorom (pozitivan znak babinski refleksa) , kao i razvojem dizartrije i disfagije. Bolest ima brzi progresivni tok, a jedini preporuceni lek od strane fda je riluzol. Iako tretman riluzolom moze produziti zivot pacijenta, njegovi ucinci su skromni.
Pozdrav