Ha pacienta od R.Bugarskoj dijagnosticirano mu je: progresivnu muskulnu distrofiju tip BEKER

Postovana, Primarne miopatije Progresivne muskularne distrofije Najznacajnije forme su: X-hromozomski recesivno nasledna progresivna muskularna distrofija tipa Disen takodje X-hromozomski recesivno nasledna progresivna muskularna distrofija tipa Beker-Kiner autozomalna recesivno nasledna distrofija pojasa udova autozomalna dominantno nasledna facio-skapulo-humeralna (facijalno-lopaticno-ramena autozomalna dominantno nasledna myotonicna distrofija Za sve ove forme je danas poznato mesto gena a kod skoro svake forme i produkt gena. U vecini slucajeva se radi o ostecenjima citoskeleta pri cemu nedostaju neki proteini koji stabiliziraju misicna vlakna i zbog toga sama misicna vlakna propadaju. U jednom delu slucajeva su pogodjeni i srcani misic i disajni misici. Jos uvek ne postoji lecenje uzroka ovih oboljenja, ali se na ovome radi npr. i kroz eksperimente na zivotinjama. Sada je odlucujuce simptomatsko lecenje pri cemu veliki znacaj imaju fizikalna terapija i ortopedske mere. Muskularna distrofija Beker (Becker-Kiener) Muskularna distrofija Beker predstavlja usporenu verziju muskularne distrofije Disen. Ona je takodje X-hromozomski recesivno nasledna progresivna distrofija. Po pravilu sposobnost hoda ostaje sve do zrelog doba. Ovaj tip distrofije je takodje distrofinopatija pri cemu za razliku od tipa Disen, nivo distrofina nije toliko snazno umanjen. Znaci prava terapija bi bila genska ali je to jos u povoju. Za sada ostaje simptomatska terapija. Pozdrav